胃肠道间质瘤患者中基因检测最常见的突变是KIT和PDGFRα，但也有8%-15%的病例未检测到这两种突变，即野生型胃肠道间质瘤，对于没有KIT和PDGFRα突变的患者，手术切除是首选的治疗方法。 根据2021版《COSO胃肠间质瘤诊疗指南》，对于基因分型不明患者，药物治疗的一级推荐是服用伊马替尼，三级推荐是服用达沙替尼，如果是病理诊断明确的SDHB缺陷型患者和NF-1型的患者，伊马替尼治疗疗效存在争议，抗血管生成药物治疗有可能带来部分获益，如贝伐单抗、阿柏西普等。 相对于其他实体肿瘤，医学界对于胃肠道间质瘤的病因已经取得了较为深刻的认识，但是该领域仍有些尚未完全解开的谜团，野生型胃肠道间质瘤无疑就是其中之一。随着越来越多研究成果的出现，相信覆盖在野生型胃肠道间质瘤之上的神秘面纱，会逐步被揭开。

胃肠道间质瘤从初期到晚期的时间因人而异，每个人的身体状况不同，肿瘤病理特点不同，不一定都会发展到晚期，且从初期发展到晚期的时间可以有几年到数十年不等。 极低危或低危的胃肠道间质瘤一般边缘规则、回声均匀、预后较好。若患者的身体状况较好，术后一般不会复发，而且也无需后续的靶向治疗，一般不会发展到晚期。中危和高危的胃肠道间质瘤肿瘤边缘不规整，回声不均匀，术后有一定的复发概率，需要口服伊马替尼辅助治疗。从初期发展到晚期可有几年到数十年不等，复发转移的患者也有许多长期生存。 胃肠道间质瘤的生物学行为比较温和，没有其他癌症的恶性程度高，一旦出现不适症状，应立即到正规的医院进行检查，早诊早治，如果确诊胃肠道间质瘤，建议找当地的专科医生治疗，并按期复诊，才能确保最佳疗效。

良性胃肠道间质瘤是否需要手术切除，应该根据肿瘤的大小、病理特点、肿瘤位置等进行综合的评估来决定，无法一概而论。临床上根据肿瘤的大小、核分裂象计数，以及发生的部位，可以把原发可切除的间质瘤患者分为极低危、低危、中危和高危，一般极低危和低危相当于常说的良性胃肠道间质瘤。 对于胃部的胃肠道间质瘤(GIST)，即肿瘤的直径<2cm，应做超声胃镜来明确是否存在危险因素，危险性高的需要手术切除，危险性低的则不需要手术切除，但要规律的进行随访观察。对于>2cm的良性胃肠道间质瘤，要积极进行手术切除。如果合并有了不良因素，比如边界不规则、溃疡、强回声和回声不均匀等，此时危险性较高，建议患者到有经验的医院进行腹腔镜或者内镜下切除。如果没有上述不良因素，可以定期随访观察，复查超声内镜，其时间间隔一般是6-12个月，此时通常不需要手术切除。对于内镜随访困难的患者，可以考虑开放手术切除。 另外，对于其他部位的胃肠道间质瘤，一经发现，还是要早期手术治疗，而对于>2cm的良性胃肠道间质瘤，则需要积极进行手术切除。

胃肠道间质瘤复发后是否还能手术，需要根据患者的具体情况来进行判断，常见如下： 1、局灶复发转移：如果为单个病灶，通常能够做手术，但一级推荐是靶向药物治疗，二级推荐手术切除联合靶向药物治疗。如果为多发病灶，则不能够做手术，此时手术创伤较大，对患者的预后不佳，因此一级推荐靶向药物治疗； 2、复发肝转移：如果为单个病灶，通常可以做手术，一级推荐靶向药物治疗，二级推荐手术切除联合靶向药物治疗，三级推荐射频消融、介入栓塞并联合靶向药物治疗。如果是多发病灶，则不能做手术，一级推荐靶向药物治疗，还可以进行射频消融介入栓塞联合靶向药物的治疗； 3、腹腔广泛转移：此时一般不能做手术，一级推荐仍然靶向药物治疗。

大部分胃肠道间质瘤是散发，不会遗传，因为只有发生在生殖细胞中的突变才有可能遗传下来，这种突变医学上叫做胚系突变。而引发胃肠道间质瘤的基因突变，KIT和PDGFRα基因活化突变是体系突变，因此不会遗传。 约有5%的胃肠道间质瘤患者有家族史，一个家族中往往有多个患者，这种胃肠道间质瘤被称为家族性GIST。家族性GIST的发病机制与散发型GIST的相似，但区别于散发型GIST的最主要特征是多发的GIST，顾名思义肿瘤可发生于胃肠道多个不同部位，对于这部分患者，医生应注意询问其病史，尤其是家族史，并进行详细的体格检查，如皮肤色素沉着、牛奶咖啡斑等体征，都有助于家族性GIST的诊断。 患者通常在20岁以内发现肿瘤，绝大部分胃肠道间质瘤患者不需要太担心，也无需进行遗传方面的检测，主要是由于胃肠道间质瘤遗传的概率非常低。

肝脏是胃肠道间质瘤常见的转移部位，恶性胃肠道间质瘤肝转移的患者，常见的治疗方法是手术治疗联合靶向药物治疗。靶向药物治疗首选的一线药物是伊马替尼，伊马替尼耐药后可以换用二线药物舒尼替尼，并可与肝外科同时合作，将肝脏转移瘤切除。 对于身体状况较差、高龄、肝功能异常等不能耐受手术的患者，射频消融术、介入栓塞也是可以作为治疗的手段之一。但手术如何做、什么时候做，还是要由经验丰富的胃肠道间质瘤专科医生进行判断，且肝转移瘤的个数、分布、大小，与重要血管的毗邻关系，切除后残肝的体积，都是影响手术规划的重要因素。对于满肝转移的晚期胃肠道间质瘤患者，如果靶向药物能够维持疾病稳定状态3-6个月，也可以考虑肝移植手术。 胃肠道间质瘤肝转移，尤其是多发转移的患者，如果出现肝功能失代偿，即疾病发展到一定程度，超过了肝功能的代偿能力，患者已经出现腹水等症状，此时可以进行姑息治疗，以减轻痛苦、提高生活质量为主要目标。

胃肠道间质瘤临床表现多样，且缺乏特异性，主要取决于肿瘤的大小和部位，大约有1/3的患者在早期没有明显症状，常常是在胃肠镜检查或者常规体检时意外发现，肿瘤长到一定大小后，肿瘤压迫周围组织和器官，部分患者可能会出现腹痛、腹部不适、消化道出血，及腹部包块等症状。但上述症状并非胃肠道间质瘤所特有，很多消化道疾病都有类似症状。 如果胃肠道间质瘤生长在小肠内，中晚期的患者可能会出现肠梗阻表现，表现出排便困难、腹痛、腹胀，或者突然发作的剧烈腹痛。如果肿瘤长在食管部位，可能会出现吞咽障碍、吞咽不适等症状，部分患者还可能会出现急腹症，比如肿瘤破裂、消化道梗阻或阑尾炎疼痛。 需要注意的是，无论胃肠道间质瘤长在什么部位，一旦出现不适，务必要予以重视，尽快到正规医院就医检查，尽早确诊、尽早治疗。

一旦发现胃肠道间质瘤，并不是马上要进行手术切除，医生会根据肿瘤的位置、病理特点来进行综合评估，以决定是否要手术切除。胃肠道间质瘤手术适应证包括以下几条： 1、胃肠道间质瘤在胃部的瘤体＜2cm，但是有超声内镜下危险因素，此时建议手术治疗； 2、＞2cm的胃肠道间质瘤，影像学判断后可以做到R0切除，即彻底切除，或者通过伊马替尼的辅助治疗后，可以做到R0切除； 3、食道、结直肠、小肠部位的胃肠道间质瘤，如果是局限性胃肠道间质瘤，应该进行手术切除； 4、可切除的晚期孤立性胃肠道间质瘤，如果出现转移病灶，也可以做手术； 5、不可切除的胃肠道间质瘤原发或转移复发的病灶，在伊马替尼辅助治疗达到最大反应之后，尽量做病灶的部分，或者全部切除来进行减瘤； 6、如果 胃肠道间质瘤 出现了急诊的情况，比如出血、穿孔、梗阻，则应积极进行手术治疗，以挽救生命。 胃肠道间质瘤常见的手术方式包括开放手术、腹腔镜手术、腹腔镜与内镜联合手术、机器人手术，医生会根据患者的肿瘤情况和自身条件来选择手术方式，进行个体化治疗，使患者达到最佳的疗效。

胃肠道间质瘤患者术后复查项目包括血常规、肝肾功能，以及腹腔、盆腔的影像学检查，其中血常规和肝肾功能属于常规检查。由于胃肠道间质瘤容易复发、转移，其最常见的复发部位是腹腔内或者肝脏转移，因此腹腔、盆腔CT或者磁共振，即MRI，可以判断肿瘤是否有复发，以及和周围组织器官的关系，是否有转移。 对于原发胃肠道间质瘤患者，推荐每年进行一次胸部X线检查，在出现相关症状情况下，推荐进行骨扫描检查。由于胃肠道间质瘤发生肺转移和骨转移的概率比较低，因此不推荐对这些部位进行常规检查。对于复发转移的胃肠道间质瘤患者，还推荐PET-CT检查，PET-CT并不推荐用于常规检查，但在早期疗效评估时可有助于准确判断疗效。 不同的患者复查间隔不同，低危的胃肠道间质瘤患者术后每6个月复查一次，持续5年，中高危患者术后3年内每3个月复查一次，其后3-5年时间内，每6个月复查一次，直到5年以后每年随访一次，晚期的患者推荐每3个月都要复查一次。

胃肠道间质瘤靶向药治疗的时间，需要根据患者的病情状况来进行评估，不能一概而论。具有显著复发风险的胃肠道间质瘤患者，在术后需要接受靶向药伊马替尼的辅助治疗，这在临床上已经形成了高度共识。 根据《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》2021版，胃来源的胃肠道间质瘤患者，需要接受伊马替尼辅助治疗1年，非胃来源中危胃肠道间质瘤患者，需要接受辅助治疗3年，患者需要随访，且定期复查CT及胃肠镜，一旦出现复发或者转移，应及时更换治疗。中危险度的胃肠道间质瘤，需口服靶向药物治疗1-3年，高危险度的胃肠道间质瘤术后的复发转移率比较高，可以达到55%-90%，需要口服靶向药物至少3年的时间，出现肿瘤破裂的患者，需要延长服药时间。 对于 不可手术 的晚期胃肠道间质瘤患者，需要长期服用靶向药物，除非发生耐药，否则不能停药，也不应该停药。如果治疗效果不理想，可以加大药物剂量，或使用其他的靶向药物。