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胃肠道间质瘤基因检测结果无突变怎么治疗

符洋胃肠外科主任医师
郑州大学第一附属医院三甲全国第19

胃肠道间质瘤患者中基因检测最常见的突变是KIT和PDGFRα,但也有8%-15%的病例未检测到这两种突变,即野生型胃肠道间质瘤,对于没有KIT和PDGFRα突变的患者,手术切除是首选的治疗方法。

根据2021版《COSO胃肠间质瘤诊疗指南》,对于基因分型不明患者,药物治疗的一级推荐是服用伊马替尼,三级推荐是服用达沙替尼,如果是病理诊断明确的SDHB缺陷型患者和NF-1型的患者,伊马替尼治疗疗效存在争议,抗血管生成药物治疗有可能带来部分获益,如贝伐单抗、阿柏西普等。

相对于其他实体肿瘤,医学界对于胃肠道间质瘤的病因已经取得了较为深刻的认识,但是该领域仍有些尚未完全解开的谜团,野生型胃肠道间质瘤无疑就是其中之一。随着越来越多研究成果的出现,相信覆盖在野生型胃肠道间质瘤之上的神秘面纱,会逐步被揭开。

2023-11-02
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