婴幼儿外阴炎的主要病因为病毒、霉菌、淋菌以及其他细菌的感染。本病非传染病，无传播途径，好发于抵抗力下降、孕母有淋菌或病毒感染等情况的婴幼儿。 一、主要病因 1、非特异性感染：由于婴幼儿生殖器官发育不成熟，抵抗力差，如婴儿尿布不能及时更换，外阴部长期受到大小便浸渍，即易引起感染。有些幼儿穿开裆裤，随地坐卧，易使异物进入阴道，阴道排出异常分泌物刺激外阴皮肤黏膜，加上行走时两大腿的磨擦或使用强酸、强碱、爽身粉等，刺激皮肤黏膜而引起继发感染。 2、病毒感染：婴幼儿易感病毒主要是单纯疱疹病毒和人乳头瘤病毒，并非性接触而感染。主要是通过与患有病毒感染的父母接触而被感染。其次是在托儿所、幼儿园与感染病毒的患儿同睡床，共用浴巾、浴盆等间接传染;新生儿患者是在出生通过产道时，感染母体的病毒而发病。 3、霉菌感染：新生儿出生1~2周内，受母体雌激素的影响，阴道上皮富有糖原，阴道内环境的pH值为酸性，利于霉菌生长。当受母体霉菌感染或接触污染的用具时，可引起感染，发生外阴炎。 4、淋菌感染：近年来，有关婴幼儿淋菌感染的临床报道愈来愈多，究其原因一方面是在分娩过程中，其母患有生殖道淋菌感染，胎儿通过产道受到传染。另一方面是婴幼儿在托儿所、幼儿园、公共浴池互相传染或通过衣物、浴巾、玩具间接传染，引起外阴及阴道炎症。 5、细菌感染：见于急性传染病后的患儿，由于全身抵抗力下降，易致细菌侵入引起外阴炎。常见的病原菌为葡萄球菌、链球菌、大肠杆菌、变形杆菌等。 二、诱发因素 1、解剖因素：解剖上由于幼女缺乏雌激素，外阴发育不成熟，缺乏大小阴唇脂肪的保护及阴毛对微生物的防御，且外阴部的皮肤特别薄嫩，故易受到病原的侵犯；并对微生物的侵犯较敏感，很易受到外伤和抓伤。 2、幼女的阴道pH值呈中性：幼女的阴道pH值呈中性，适合病原菌的生长和繁殖。 3、儿童卫生习惯差：儿童的卫生习惯差，易将泥土、沙子等脏东西弄到阴道中，或由于好奇，可将橡皮、玻璃球等异物放入阴道中，引起炎症。 4、其他：受性虐待的儿童，可致外阴阴道损伤及感染淋菌等性传播疾病(STD)，常见的病原有葡萄球菌、链球菌、大肠杆菌等、滴虫、念珠菌、淋菌以及衣原体、疱疹病毒和人乳头瘤病毒(HPV)等。 5、生活习惯不良：上厕所时，导致排泄物沾到外阴或者是经常用手抓挠外阴，导致外阴炎症的发生。

巴西紫热患者的饮食原则主要是以清淡、易消化为主，高热患者应以流质或半流质饮食为主，及时补充水分，忌吃难以消化的食物。 （1）宜进食清淡易消化食物，如米汤、稀粥。 （2）宜进食具有清热、解毒、生津食物。 （3）宜进食绿叶蔬菜及水果。 （4）忌吃难以消化的食物，高脂肪及油煎熏烤的食物。 （5）婴幼儿建议母乳喂养，合理添加辅食。

产瘤是由于产妇分娩时子宫收缩和产道挤压胎头，或因分娩时间过长、发生难产、采用阴道助产分娩等原因导致。器械助产分娩的婴儿产瘤发生率高于自然分娩的婴儿。 1、产道压迫：在自然临产过程中，胎头受到产道的挤压，头皮长时间受压引起局部循环受阻，血管通透性增加，组织间隙淋巴液渗出、淤积，导致头部水肿。 2、经阴道助产分娩：使用胎头吸引器或产钳助产，可能引起胎儿头皮下组织受到损伤，组织液渗出引起水肿，造成产瘤的发生。

X连锁肾上腺脑白质营养不良的治疗原则包括饮食治疗、皮质激素替代治疗纠正肾上腺皮质功能不全、他汀类降脂药治疗、对症治疗、骨髓移植及基因治疗。 一、一般治疗 对于改善X连锁肾上腺脑白质营养不良患儿的生活质量非常重要，确诊后，应于疾病早期就开始进行康复治疗以及特殊教育。疾病晚期患儿常常进展至植物人状态，需加强对患儿的护理，保证足够的营养，必要时进行辅助通气支持。 二、药物治疗 1、肾上腺皮质激素替代治疗：由于70%左右的男性患者存在肾上腺皮质功能不全，因此，所有男性患者应监测促肾上腺皮质激素与皮质醇水平，进行促肾上腺皮质激素刺激试验，缺乏者采用口服糖皮质激素替代治疗。 2、他汀类药物：应用已较多，常用药物如辛伐他汀、洛伐他汀等，能够诱导ABCD2基因的表达，其产物ALDRP对ALDP有一定的代偿作用，可以降低患者皮肤细胞中极长链脂肪酸水平。 三、手术治疗 该病无需手术治疗。 四、其他治疗 1、造血干细胞移植(HSCT)：目前治疗早期儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良最有效的方法，疾病早期接受HSCT治疗的儿童脑型患者，5年生存率大于92%，神经功能明显优于未接受治疗者。而发病晚期接受治疗者，5年生存率仅有45%。因此，提倡HSCT用于病程早期的脑型患儿治疗，而不提倡用于处于疾病快速进展的中晚期患儿。 2、Lorenzo油与低脂饮食：由三油酸甘油酯和三芥酸甘油酯按4∶1比例制成的混合物，口服该油同时配合低脂饮食，可以使患者血浆内的极长链脂肪酸在4周之内就降至正常水平，Lorenzo油可能延缓神经系统症状与MRI脱髓鞘改变的出现。

多数新生儿扩张心肌病病例病因仍不清楚，可能与遗传、中毒、代谢（如肉毒碱缺乏）及营养障碍（如硒缺乏）等因素有关。本病多发生在有心肌疾病家族史的患者中。 1、遗传：25%~50%扩张型心肌病病例有基因突变或家族遗传背景，遗传方式主要是染色体显性遗传。 2、中毒：化疗药物和某些心机毒性药物和化学品，如阿霉素等蒽环类抗癌药物。某些维生素和微量元素如硒的缺乏也能导致扩张型心肌病。 3、感染：病毒性心肌炎被认为与本病关系密切。

丙二酸血症的病因较为明确，主要是由甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏，使得L-甲基丙二酰辅酶异构代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A等有机酸蓄积，造成一系列多系统损害。本病不传染，多为常染色体隐性遗传。长期维生素B12摄入不足母亲和有营养不良疾病患者的后代容易罹患此病，本病的常见诱因是应激状态，如感染、发热、疲劳、外伤等情况。 一、主要病因 甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或辅酶腺苷钴铵缺乏：甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。 二、诱发因素 一般患者在应激状态下，如感染、发热、疲劳、外伤等情况下，机体需要大量的能量供应，高蛋白饮食和输血会增加体内甲基丙二酸前体物质大量蓄积，而严重影响甲基丙二酸排泄。

新生儿核黄疸一般需要长期接受治疗，急性期治疗主要以蓝光照射患儿，促使胆红素排出体外，换血疗法以置换出过多的胆红素，补充白蛋白、免疫球蛋白等。部分患者可以使用苯巴比妥、人血白蛋白、免疫球蛋白等药物进行治疗。 一、一般治疗 当患儿出现抽搐时适当给予镇静，出现呼吸困难时，予以吸氧，增加通气等对症治疗。 二、药物治疗 1、苯巴比妥：为肝酶诱导剂，可诱导肝细胞微粒体的药物代谢酶，促进胆红素的代谢，降低血液中胆红素的浓度，使黄疸消退。 2、人血白蛋白：人血白蛋白可与游离胆红素联结，形成结合胆红素，结合胆红素不能透过血脑屏障，故可降低胆红素脑病的风险。 3、免疫球蛋白：主要用于治疗新生儿溶血性黄疸，它的原理是阻断已致敏的红细胞受到破坏。降低红细胞破坏，从而减少胆红素的来源，以降低核黄疸的风险。 三、手术治疗 本病一般无需手术治疗。 四、其他治疗 1、光照疗法：光照疗法是降低血清未结合胆红素的简单易行的方法，通过改变胆红素产生异构体，使胆红素从脂溶性转变为水溶性，不经肝脏结合，经胆汁或尿排出体外。光照治疗可分为连续照射和间断照射两种方法，以波长为450~460nm的光线作用最强，由于蓝光的波长主峰在425~475nm之间，故一直被认为是人工照射最好的光源，其他如绿光、阳光、日光灯等也有一定的疗效。光照治疗常见的副作用有皮疹、发热、腹泻、青铜症、低钙血症等。 2、换血疗法：换血疗法是治疗急性胆红素脑病最迅速的方法。不管血清胆红素在任何水平，一旦有胆红素脑病的表现就可以进行换血治疗。通过换血能迅速降低胆红素的浓度，防止胆红素对脑继续损害；可以及时换出抗体和致敏红细胞，减轻溶血反应；还可以有效的清除病原体，控制感染，同时可以增加血容量、改善血液循环、增加血液运氧能力、纠正酸中毒、降低血脑屏障通透性，减少胆红素进入脑组织。

小儿埃莱尔-当洛综合征根据不同临床类型，其遗传方式不同。多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷，或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。 本征病因不明，为遗传性疾病。属常染色体显性遗传，亦有隐性遗传者，常有明显的家族史。也可能与胚胎期中胚叶发育不良有关。

结核病是一种慢性疾病，是由结核分枝杆菌侵袭机体组织、器官所引起进行性疾病。如果局限于肺门，属于肺门淋巴结核。 一、主要病因 结核分枝杆菌是肺门淋巴结核的病原体。结核分枝杆菌不产生内外毒素，也无侵袭性酶类。致病作用可能与菌体表面结构及某些菌体成分，如脂质、菌体蛋白、多糖等多种物质有关。主要是有毒结核分枝杆菌菌体，在易感机体内顽强增值和与机体免疫应答反应间相互作用的结果。 二、诱发因素 长期在密闭、不通风、学校、医院、影院等人口密集的地方，所处环境中生活或工作的人有痰菌阳性结核病人，或者自身抵抗力下降，均可诱发结核病的发生和流行。

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的预防应禁止近亲结婚，避免两个NAGS杂合子基因结合生出N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患儿，以及进行产前诊断检查胎儿的基因早期筛查是预防此病最好的手段。 （1）禁止近亲结婚。 （2）N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为25％。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询。 （3）对高风险胎儿进行产前诊断，一旦发现患儿可能患有N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症应向家属给出专业建议。