预防N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症最有效的方法

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的预防应禁止近亲结婚，避免两个NAGS杂合子基因结合生出N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患儿，以及进行产前诊断检查胎儿的基因早期筛查是预防此病最好的手段。
（1）禁止近亲结婚。
（2）N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为25％。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询。
（3）对高风险胎儿进行产前诊断，一旦发现患儿可能患有N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症应向家属给出专业建议。