丙二酸血症的病因较为明确，主要是由甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏，使得L-甲基丙二酰辅酶异构代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A等有机酸蓄积，造成一系列多系统损害。本病不传染，多为常染色体隐性遗传。长期维生素B12摄入不足母亲和有营养不良疾病患者的后代容易罹患此病，本病的常见诱因是应激状态，如感染、发热、疲劳、外伤等情况。
一、主要病因
甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或辅酶腺苷钴铵缺乏：甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。
二、诱发因素
一般患者在应激状态下，如感染、发热、疲劳、外伤等情况下，机体需要大量的能量供应，高蛋白饮食和输血会增加体内甲基丙二酸前体物质大量蓄积，而严重影响甲基丙二酸排泄。
一、主要病因
甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或辅酶腺苷钴铵缺乏：甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。
二、诱发因素
一般患者在应激状态下，如感染、发热、疲劳、外伤等情况下，机体需要大量的能量供应，高蛋白饮食和输血会增加体内甲基丙二酸前体物质大量蓄积，而严重影响甲基丙二酸排泄。