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小儿埃莱尔-当洛综合征是什么原因引起的

杨作成儿科主任医师
中南大学湘雅三医院三甲全国第73
小儿埃莱尔-当洛综合征根据不同临床类型,其遗传方式不同。多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷,或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。
本征病因不明,为遗传性疾病。属常染色体显性遗传,亦有隐性遗传者,常有明显的家族史。也可能与胚胎期中胚叶发育不良有关。
2023-12-23
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