遗传性蛋白C缺陷症本身并不会引起任何症状，只有在导致不同部位出现血栓栓塞后才会出现不同的伴随症状，可导致静脉栓塞反复发作、下肢深静脉血栓形成后综合征、肺栓塞等并发症。 一、典型症状 静脉血栓形成：该疾病极易导致静脉血栓形成，随后会出现伴随症状，有些患者还会反复发作。 二、其他症状 1、出现浅表性血栓性静脉炎时：可出现浅表静脉的疼痛、压痛、硬结和(或)红斑，伴随皮肤温度高和红斑常可触及条索状或结节状物。 2、出现深静脉血栓时：可出现远端静脉高压、肢体肿胀、疼痛及浅静脉扩张等临床症状，多见于下肢，尤其在用力时，疼痛会更加严重，严重时可有跛行。 3、出现肺栓塞时：可有面色苍白、出冷汗、呼吸困难、胸痛、咳嗽等，并有脑缺氧症状如极度焦虑不安、倦怠、恶心、抽搐和昏迷。 4、出现颅内静脉血栓形成时：可出现头昏、头痛、恶心、呕吐、昏迷、瘫痪、癫痫、神经功能障碍、耳鸣脑鸣和颈部不适等症状。 5、若为纯合突变型患者：纯合突变型患者较少，但一旦出现，极有可能胎死腹中，出生后，表现为非常严重的新生儿紫癜。

原发性巨球蛋白血症肾损害的治疗主要是改善患者肾功能以及对原发病进行治疗。主要通过药物抑制免疫球蛋白和治疗并发症，对于药物治疗无效者可自体造血干细胞移植、异基因造血干细胞移植、肾功能不全治疗以及血浆置换治疗。多数患者需长期持续性治疗。 一、药物治疗 1、2-氯脱氧腺苷：本药属于抗肿瘤代谢药物，通过淋巴细胞毒性作用抑制免疫球蛋白增长，可以延缓肾脏损害，部分患者有血细胞减少的副作用。 2、苯丁酸氮芥：本药适于继发性淀粉样变性的治疗，使用苯丁酸氮芥不仅可以减少蛋白尿，而且可以保持肾功能不进一步恶化。通过抑制炎症反应，减少免疫球蛋白的合成。 3、肾上腺皮质激素：在临床常用泼尼松、地塞米松，具有强大的抗炎、抗免疫、抗过敏的作用，主要用于减少外周血淋巴细胞作用，减轻或延缓肾损害，但不易长期使用，注意脂代谢异常、内分泌紊乱、骨质疏松的并发症。 4、利妥昔单抗：本药属于免疫治疗药物，通过与肿瘤细胞的靶点相结合进行杀伤作用，一般副作用小，患者的耐受程度高，依从性好，可长期使用。 二、手术治疗 原发性巨球蛋白血症无手术治疗。 三、其他治疗 1、自体造血干细胞移植：自体造血干细胞移植可以提高缓解率，并改善患者无事件生存期，尤其使高危患者获益明显，为适合移植患者的标准治疗，早期移植无事件生存期长于晚期移植。 2、异基因造血干细胞移植：适于年轻高危患者、初次自体造血干细胞移植后复发的患者、异基因造血干细胞移植后治疗无效或复发的患者，自体造血干细胞移植后半年内序贯降低预处理方案的异基因造血干细胞移植，可以提高无事件生存时间。 3、肾功能不全治疗：可通过水化、利尿，以避免肾功能不全；减少尿酸形成和促进尿酸排泄；避免使用非甾体消炎药和静脉造影剂；有肾衰竭者，应积极透析。 4、血浆置换治疗：用膜血浆滤器或离心式血浆细胞分离器分离病人的血浆和血细胞，然后用正常人的血浆或血浆成分(如白蛋白)对其进行置换。

遗传性干瘪红细胞增多症目前尚无特定的治疗方案，以对症治疗为主，缓解患者症状。部分患者可进行脾切除手术。还可以通过输血治疗纠正贫血，总体治疗效果均不佳。 一、一般治疗 对于遗传性干瘪红细胞增多症患者以对症治疗为主，目的是减少重度血细胞减少对病人致命的影响。对于严重贫血患者可以给与输血治疗，使患者血细胞维持正常范围内，纠正贫血，改善体内缺氧状态。 二、药物治疗 遗传性干瘪红细胞增多症无药物治疗。 三、手术治疗 1、脾切除：遗传性干瘪红细胞增多症由于过多的异常形态的红细胞堆积于脾脏，引起脾功能亢进，失代偿时引起脾大，造成全血中三系减少。为了缓解患者贫血的症状，脾切除后，贫血的症状可能会有所改善。 2、造血干细胞移植术：造血干细胞移植术可能会缓解患者异常的红细胞生成，缓解患者贫血症状。

遗传性蛋白S缺陷症属于遗传性疾病，目前尚无有效预防措施，建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断可有效预防该病的发生。 有遗传性蛋白S缺陷症家族史的夫妻，应进行严格婚前检查，在妊娠前及妊娠期间应及时和产科医生进行交流，进行产前遗传咨询。

1、近亲婚配：为遗传性疾病，较为罕见，在近亲婚配中有发生。近亲婚配会增加隐性遗传性疾病的患病风险，本病在中东地区也是多见于近亲婚配中。 2、有家族史者：由于本疾病属于常染色体不完全隐形遗传，所以有家族史的患者患病率更高。 3、长期接触导致基因突变的物质：长期的接触能够导致基因突变的物质，例如长期接触大量的射线等物质，导致基因突变以后，出现该疾病。

1、血常规：常为正细胞正色素性贫血，也可出现小细胞低色素，或大细胞贫血。合并骨髓纤维化时有泪滴样红细胞。网织红细胞大多正常，合并溶血时可增多。白细胞计数增多，也可减少或正常。血小板减少、正常或增多，常见巨大畸形血小板。 2、外周血涂片：可见较多有核红细胞及幼稚粒细胞，甚至巨核细胞的裸核。 3、骨髓穿刺：骨髓穿刺时有“干抽”现象，骨髓涂片示增生活跃，造血系统肿瘤则有各自独特的骨髓表现。骨髓有肿瘤转移时则贫血进展迅速，并能出现类红白血病反应性贫血。部分患者可见转移癌细胞。因此，凡遇到原因不明的贫血，及出现幼红幼粒血象时，应考虑肿瘤的可能，需在骨骼压痛处穿刺涂片，或骨髓活检可找到转移瘤细胞。 4、骨髓病理切片：可见转移的肿瘤细胞及骨髓纤维化，转移癌细胞大多聚集成块状、片状、条索状，其形态与原发恶性肿瘤细胞相似。 5、肝功能检查：血清碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶活性可增高。 6、X线检查：多发性骨髓瘤患者骨骼摄片发现虫蚀样缺损，一些肿瘤患者可见骨骼破坏，另一部分患者可见骨髓纤维化。 7、其他检查：成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活性(NAP)增高。血清铁(SI)减低，总铁结合力(TIBC)正常或稍减低。

遗传性铁粒幼细胞贫血主要是由于遗传引起血红素合成障碍所致，有X染色体伴性遗传及常染色体遗传两种遗传方式，好发于有相关家族史的人群。 1、X染色体伴性遗传，这种方式是最多见的类型，患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少。因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。 2、常染色体遗传，有些家系表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。 3、其共同发生机制是基因的突变导致了血红素合成过程中的关键酶δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶活力降低，而血红素是在线粒体中经系列酶催化反应后由铁与ALA产物原卟啉生成的，因此ALA合成障碍最终引起血红素合成障碍、铁利用不足，铁蓄积后损伤线粒体，最终形成环形铁粒幼细胞。

1、血常规及血涂片：多数有不同程度的贫血，多属正细胞正色素性；营养不良时可呈大细胞性贫血；有失血等缺铁因素时可呈小细胞低色素性贫血。白细胞及血小板早期可正常，淋巴细胞比例稍增高，晚期可呈全血细胞减少。血涂片可见红细胞呈缗线状排列，红细胞大小不一，有时可见有核细胞、嗜酸性粒细胞增高。约70%患者周围血中可见到浆细胞或骨髓瘤细胞，少数患者可见到少量骨髓瘤细胞和幼稚细胞。 2、血中异常球蛋白检测：高球蛋白是本病的重要特点之一，血浆球蛋白明显增高(45g/L)，蛋白电泳上丙种球蛋白为35%，血清蛋白电泳在γ区、β区或α2区出现一窄底高峰，呈单克隆峰状，IgG为27.6～35g/L，免疫电泳示IgG2亚型K轻链单克隆峰。 3、骨髓活体组织检查：骨髓像检查对诊断本病具有决定性意义。骨髓常增生活跃，骨髓瘤细胞--般都在5%以上，多者可达95%。瘤细胞有时呈不均匀分布，需多部位多次骨穿才能确诊。 4、肾活体组织检查：光镜检查可见肾主要病理表现为内皮细胞和系膜细胞呈弥漫性增生性肾小球肾炎改变。免疫荧光检查显示单克隆免疫球蛋白在肾小球沉积。特异抗血清检测显示肾小球沉积物是循环M成分，这类病变虽类似于免疫复合物肾炎，但洗脱检查不能证实特异性抗原。电子显微镜检查显示基底膜内、内皮细胞和上皮细胞下电子致密物沉积。

根据发病原因的不同，可将嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症分为以下两种类型： 1、遗传性嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症：即先天性嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症，是更为常见的类型，主要是常染色体隐性遗传，可由于基因突变而致病。 2、获得性嘧啶5'-核苷酸酶缺乏症：多是由于后天性重金属，如铅、汞中毒或某些血液系统恶性肿瘤而引起的病变。

1、体格检查：医生通过视诊检查患者皮肤表面有无瘀斑、瘀点等出血表现，腹部与孕期是否相符，阴道有无出血。 2、血液学检查： （1）血常规及血涂片：血小板计数正常或略增加，血涂片中血小板分散，不凝聚成堆，体积正常或部分略偏大，颗粒减少或有空泡。 （2）血小板聚集试验：对玻璃珠黏附率减低，对ADP、肾上腺素、5-羟色胺、胶原、凝血酶都不发生聚集反应，但对瑞斯脱霉素或牛纤维蛋白原聚集反应则正常。 （3）流式细胞学：可以检测血小板表面膜糖蛋白表达情况，有助于明确诊断。 （4）自身免疫抗体检测：检测体内有无血小板膜蛋白抗体，可以辅助判断病情。 3、影像学检查：主要是B超检查胎儿生长发育情况，有无体内出血等症状。