遗传性铁粒幼细胞贫血主要是由于遗传引起血红素合成障碍所致，有X染色体伴性遗传及常染色体遗传两种遗传方式，好发于有相关家族史的人群。
1、X染色体伴性遗传，这种方式是最多见的类型，患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少。因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。
2、常染色体遗传，有些家系表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。
3、其共同发生机制是基因的突变导致了血红素合成过程中的关键酶δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶活力降低，而血红素是在线粒体中经系列酶催化反应后由铁与ALA产物原卟啉生成的，因此ALA合成障碍最终引起血红素合成障碍、铁利用不足，铁蓄积后损伤线粒体，最终形成环形铁粒幼细胞。
1、X染色体伴性遗传，这种方式是最多见的类型，患者大多为男性。女性携带者由于正常的等位基因抑制了病态基因的表达，红细胞的异常较少。因而这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。
2、常染色体遗传，有些家系表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。
3、其共同发生机制是基因的突变导致了血红素合成过程中的关键酶δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶活力降低，而血红素是在线粒体中经系列酶催化反应后由铁与ALA产物原卟啉生成的，因此ALA合成障碍最终引起血红素合成障碍、铁利用不足，铁蓄积后损伤线粒体，最终形成环形铁粒幼细胞。