脊膜膨出为先天性棘突和椎板缺如所致，是脊柱裂的一种类型，属于神经管缺陷疾病中常见的一种。多发生于脊柱背侧中线部位，以腰骶部最常见，两个脊椎骨缺损，脊膜从椎间孔突出，表面可见皮肤包着的膜，膜内有脊髓、神经、脊膜，发生率有明显的地域和种族差别。主要原因与孕妇营养不良、遗传，合并其它疾病感染等因素有关。脊膜膨出诊断并不复杂，胎儿在18~20周时做超声检查、唐氏筛查、羊水穿刺即可确诊。孕妇是否终止妊娠需综合评估，若胎儿无合并症者分娩后可以采取手术治疗，若神经无损伤，预后良好，若合并其他畸形需要在孕期终止妊娠。

脊膜膨出既可能是开放性也可能是闭合性脊柱裂，主要通过观察病变处有无皮肤缺损判别，若病变处皮肤缺损则为开放性，病变处皮肤完整则为闭合性脊柱裂。

脊膜膨出患儿在怀孕过程中神经管一部分没有正常发育或者是闭合，导致脊柱缺损。考虑与先天遗传和环境因素有密切关系。在怀孕过程中，营养不良，叶酸缺乏也是重要的影响因素，孕早期感染某些病毒也可能导致神经管缺陷。

遗传因素

脊膜膨出属于先天性疾病，病因不是很明确，可能与先天遗传有关，神经管未闭合时，外胚层与神经外胚层不分离。

环境因素

在怀孕初期营养不良，叶酸缺乏，或者孕期感染病毒等都可能引起胚胎异常。

营养不足

在怀孕过程中，营养不良，叶酸缺乏也是重要因素。

病毒感染

孕早期感染某些病毒也可能导致神经管缺陷。

我国患有出生缺陷的婴儿总发生率约5.6%，其中脊膜膨出是临床上常见的一种，属于神经管缺陷中一种类型，发生率有明显的地域和种族差别。

叶酸缺乏的女性

叶酸是B族水溶性维生素，能促进生成红细胞，合成DNA，孕妇缺乏容易生育神经性畸形的患儿。

有神经管缺陷家族史的女性

神经管缺陷的患儿有遗传倾向。

怀孕期间感染病毒的女性

怀孕期间感染病毒的女性生育神经管缺陷儿的几率增加，可能胚胎组织受病毒侵袭有关。

背部肿物

出生后在腰骶部有一肿物，表面皮肤可正常也可有裂口。患儿哭闹时囊肿的张力可增大，皮肤周围可有稀疏的或浓密的长毛以及色素沉着。

患儿还可能伴有瘫痪、脑积水、脑结构发育异常。

脑部结构畸形

先天发育异常合并脑部结构异常，表现为智力低下和脑瘫、头小、精神呆滞，其中半脑叶型症状相对较轻。

脊膜膨出可到外科就诊，需要进行超声检查、羊水穿刺、唐氏筛查等。通过检查进行确诊，并注意与脊髓脊膜膨出等进行鉴别。

• 怀孕后孕中期定期产检，发现症状时立即就医。

• 出生后发现后背皮肤异常时，立即就医。

• 怀孕期间做产科检查，一般就诊于产科。

• 可能在产前发现，也可能在分娩时发现，需要手术的患儿可到普外科就诊。

• 是否有家族病史？

• 是否生育过先天缺陷的患儿？

• 是否在孕期服用过叶酸？

• 是否在孕期服用过药物或发生过重性感染？

• 孕期是否按时做产科检查？

超声检查

通过超声检查能够较为明显的发现脊柱裂的痕迹。脊膜膨出主要是脊柱裂的一种表现形式。超声会发现脊柱不完整。超声检查同时还可以排除其他畸形，如心脏病、颅内异常等。开放性脊柱裂的典型超声声像图表现为：横切面典型的“V”字或”U”字形改变，合并脊髓、脊膜膨出时，裂口处可见一薄壁囊性包块。

羊水穿刺

怀孕中期唐氏综合征筛查出的高危患者，需要做羊水穿刺，排除染色体异常以及其他的胎儿先天发育不足。

唐氏筛查

脊膜膨出的孕妇血样中甲胎蛋白升高，提示有神经发育缺陷。

在孕检过程中，唐氏筛查高危患者或者是处于临界风险的患者，发现甲胎蛋白增高，结合超声检查进行诊断。若发现胎儿脊柱缺损，伴有囊性肿物膨出，内有液体，可以明确诊断。必要时可结合羊水穿刺，有助于鉴别诊断。

脊髓脊膜膨出

囊性肿块通常没有皮肤覆盖，脊髓组织暴露在外面。患儿有下肢运动障碍、脚部畸形、脊椎侧弯、大小便失禁等症状，通过局部查体和超声检查可以鉴别。

脊膜膨出以手术治疗为主，包括终止妊娠术、脊膜膨出手术。

该病无药物治疗。

终止妊娠术

已经确诊，经过多方面评估，患儿合并较多的畸形，预后不佳者，征得家属和孕妇同意后选择终止妊娠术。

脊膜膨出手术

关闭脊柱缺损部位，将脊膜恢复到原来位置。

脊膜膨出轻者手术后可以治愈，重者不能彻底治愈。

未对神经通路造成影响者，不影响其生存期。若合并多种并发症，生存几率小。

手术后1~2周复诊，通过体格检查查看局部恢复情况，排除感染存在。

脊膜膨出患儿生长发育需求比较高，术后可采取人工喂养或者是母乳喂养，需及时补充维生素，蛋白质。对于吞咽功能不佳的患儿，可给予鼻饲养或静脉补充营养液。年长的患儿应及时添加辅食，如蛋黄、含铁的米粉、果汁、蔬菜汁等，预防贫血的发生，患儿每次进食不易过多，以免影响消化功能。

• 术后采取人工喂养或者是母乳喂养。

• 补充维生素、蛋白质，如维生素D促进钙吸收，维生素B₁和维生素E促进生长发育。

• 吞咽功能不佳者，可给予鼻饲养或静脉补充营养液。

• 年长的患儿应及时添加辅食，如蛋黄、含铁的米粉、果汁、蔬菜汁等，预防贫血的发生。

• 患儿每次进食不易过多，以免影响消化功能。

脊膜膨出的患儿一定要特别注意加强护理，术后给予患儿采取舒适卧位，并定期按摩，注意预防压疮，以免引起感染，注意观察手术后局部皮肤恢复情况。

• 术后给患儿采取舒适卧位，定期按摩。

• 注意防止压疮，以免引起感染，遵医嘱服用药物预防感染的发生。

• 注意局部卫生，大便或小便后及时清洗。

• 衣物污染后及时更换，定期消毒。

• 给患儿树立信心，坚持治疗。

注意观察手术后局部皮肤恢复情况，出现发烧、局部红肿，需要及时复诊。

术后注意观察引流液，如果引流液比较多，需要抬高引流瓶，减少脑脊液流出，同时要注意观察伤口是否有红肿、渗液。

预防脊膜膨出的关键时期是在孕期，怀孕期间应避免感染，特别是在孕早期。怀早期可进行唐氏筛查，孕中期可以做超声筛查。

怀孕前可行叶酸代谢检查，发现异常者提前补充叶酸。怀孕早期可做唐氏筛查，孕中期一定做超声检查。

• 预防脊膜膨出的关键时期是在孕期，怀孕期间应尽量避免感染，特别是孕早期。

• 怀孕前、后三个月预防性口服叶酸，预防神经缺陷的发生。

• 平时注意增强机体免疫力，怀孕后按时做产检，做到早发现、早诊断、早治疗。