骨髓增生异常综合征的症状和特征无特异性，较多患者确诊时并无症状，患者仅仅在体检时发现血常规异常，比如贫血、中性粒细胞减少和血小板减少，而引起大夫关注。 其它一些患者可以表现为先天没有被识别的血细胞减少，导致症状和并发症而就诊，比如感染、乏力等。贫血是血细胞减少最常见的一个症状，主要表现为乏力、虚弱、活动耐受性下降、心绞痛、头晕、认知损害，患者健康改变，较少见症状如感染、出血，这些提示需要再进行进一步的血液学评估。如体重减轻这些全身性症状并不常见，如果出现，通常提示处于疾病晚期，或者伴随并发症出现。MDS的体格检查也非特异性，60%患者有皮肤苍白，26%的患者有紫癜、肝肿大，而脾肿大、淋巴结肿大并不常见。

对于骨髓增生异常综合征患者，除接受异基因造血干细胞移植以外，使用当前治疗方法无法达到治愈目的。并不是所有骨髓增生异常综合征都需要即刻治疗。骨髓增生异常综合征是一种异质性疾病，某些患者在仅接受支持治疗情况下，可存活10年或者更长时间。对于大部分MDS患者而言，主要治疗目标在于控制症状及改善生活质量，包括使治疗毒性降至最小。尚无证据证明，治疗无症状患者可以改善其长期生存。 在合并以下疾病时，需要立刻治疗，如有明显症状性贫血、血小板减少，出现鼻纽、牙龈出血、中性粒细胞减少情况下出现反复性感染等。对于无症状患者，可以进行一系列检查和实验室检查，定期随访，以评估疾病进展速度，根据不同患者进行分类，根据个体差异来进行不同治疗。 除异基因造血干细胞移植以外，骨髓增生异常综合征不可治愈。另外，也并不是所有患者都必须进行立即治疗，对于某些无明显症状体征患者，可以观察等待，进行定期随访。

慢性中性粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病，两者既有区别又有联系。首先根据最新颁布的2016年修订世界卫生组织，及WHO髓系肿瘤及急性白血病分型，两者都属于骨髓增殖性肿瘤。慢性粒细胞白血病几乎总伴有异常22号染色体，即俗称费城染色体，简写Ph。费城染色体是由9号跟22号染色体异位突变所产生的一种基因产物，叫BCR-ABL融和基因，这是一种组合型激活酪氨酸激酶，失去调控的酪氨酸激酶参与了慢粒的发生。 在1920年，文献首次报道了慢性中性粒细胞白血病，在2001年WHO造血和淋巴瘤组织分型中，将其归为一种罕见的BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤。在以前，慢性中性粒细胞白血病诊断多为排除性诊断，确诊病例数比较少。2013年发表在新英格兰杂志上的一个证明，在慢性中性粒细胞白血病患者中存在CSF3R突变，随后研究也证实了CSF3R突变可能是慢性中性粒细胞的一个特异性突变。