骨髓增生异常综合征的症状和特征无特异性，较多患者确诊时并无症状，患者仅仅在体检时发现血常规异常，比如贫血、中性粒细胞减少和血小板减少，而引起大夫关注。 其它一些患者可以表现为先天没有被识别的血细胞减少，导致症状和并发症而就诊，比如感染、乏力等。贫血是血细胞减少最常见的一个症状，主要表现为乏力、虚弱、活动耐受性下降、心绞痛、头晕、认知损害，患者健康改变，较少见症状如感染、出血，这些提示需要再进行进一步的血液学评估。如体重减轻这些全身性症状并不常见，如果出现，通常提示处于疾病晚期，或者伴随并发症出现。MDS的体格检查也非特异性，60%患者有皮肤苍白，26%的患者有紫癜、肝肿大，而脾肿大、淋巴结肿大并不常见。

对于骨髓增生异常综合征患者，除接受异基因造血干细胞移植以外，使用当前治疗方法无法达到治愈目的。并不是所有骨髓增生异常综合征都需要即刻治疗。骨髓增生异常综合征是一种异质性疾病，某些患者在仅接受支持治疗情况下，可存活10年或者更长时间。对于大部分MDS患者而言，主要治疗目标在于控制症状及改善生活质量，包括使治疗毒性降至最小。尚无证据证明，治疗无症状患者可以改善其长期生存。 在合并以下疾病时，需要立刻治疗，如有明显症状性贫血、血小板减少，出现鼻纽、牙龈出血、中性粒细胞减少情况下出现反复性感染等。对于无症状患者，可以进行一系列检查和实验室检查，定期随访，以评估疾病进展速度，根据不同患者进行分类，根据个体差异来进行不同治疗。 除异基因造血干细胞移植以外，骨髓增生异常综合征不可治愈。另外，也并不是所有患者都必须进行立即治疗，对于某些无明显症状体征患者，可以观察等待，进行定期随访。

慢性中性粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病，两者既有区别又有联系。首先根据最新颁布的2016年修订世界卫生组织，及WHO髓系肿瘤及急性白血病分型，两者都属于骨髓增殖性肿瘤。慢性粒细胞白血病几乎总伴有异常22号染色体，即俗称费城染色体，简写Ph。费城染色体是由9号跟22号染色体异位突变所产生的一种基因产物，叫BCR-ABL融和基因，这是一种组合型激活酪氨酸激酶，失去调控的酪氨酸激酶参与了慢粒的发生。 在1920年，文献首次报道了慢性中性粒细胞白血病，在2001年WHO造血和淋巴瘤组织分型中，将其归为一种罕见的BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤。在以前，慢性中性粒细胞白血病诊断多为排除性诊断，确诊病例数比较少。2013年发表在新英格兰杂志上的一个证明，在慢性中性粒细胞白血病患者中存在CSF3R突变，随后研究也证实了CSF3R突变可能是慢性中性粒细胞的一个特异性突变。

在最新颁布的2016年修订WHO髓系肿瘤及急性白血病分型中，对慢性中性粒细胞白血病的诊断标准修订，主要如下： 1、外周血白细胞数＞2.5×10^9/L，中性杆状加分叶核粒细胞＞80%，不成熟粒细胞＜10%，原始粒细胞罕见，单核细胞＜0.1×10^9/L，无粒系发育异常； 2、骨髓增殖表现，中性粒细胞比例及绝对值增高，原始粒细胞＜5%，中性粒细胞成熟正常； 3、没有PDGFRα、PDGFRβ、FGF1或FCM1、JAK2的重排，一般常有CSF3R突变。如果没有此突变，需要持续3个月以上中性粒细胞增加、脾大，并除外肿瘤、浆细胞疾病等因素。

原发性骨髓纤维化，是发生在造血干细胞的克隆性增殖所致骨髓增殖性肿瘤。主要表现为不同程度的血细胞减少，外周血中出现幼稚红细胞、幼稚粒细胞、泪滴状红细胞、骨髓纤维化和髓外造血，常常导致患者肝脾肿大。在骨髓纤维化明显的骨髓纤维化期患者，年发病率大约为每10万人中0.5-1.5个，最常发生于70多岁患者，男女发病率相近，儿童罕见。有报道称在数个家族中发现具有家族性，儿童期家族性或特发性发病形式，可能与先天性异常和染色体异常有关。

骨髓增生异常综合征诊断主要依赖于多种实验室检测技术综合使用，最关键是骨髓穿刺涂片的细胞形态学和细胞遗传学检测技术，是诊断骨髓增生异常综合征的核心。骨髓增生异常综合征的主要诊断技术、必须要做的检测项目，就是骨髓穿刺涂片，主要检测血细胞发育异常、原始血细胞比例，以及环状铁粒幼细胞红细胞比例。 典型的MDS患者要求发育异常细胞，占相应系系别细胞的10%以上。骨髓活检病例主要是看细胞增生情况、CD34原位免疫组化、骨髓纤维化程度和巨核细胞组化染色。所有怀疑为MDS患者都要进行骨髓活检，而骨髓活检通常在髂后上棘进行，取长度要求不少于1.5cm。另外染色体核型分析也非常重要，通过R显带或G显带，对染色体核型进行分析，可以发现整个基因组中染色体数目异常，或者大片段结构异常。在MDS患者中，40%-60%患者可以具有非随机染色体异常。

慢性髓性白血病俗称慢粒，是骨髓造血干细胞克隆性增殖所形成的一种髓系肿瘤，在白血病之中占15%比例，在全球发展中，每10万人口有2个左右发病。在我国1986-1988年进行了一个统计调查分析，年发病率大概每10万人口为0.36，但是在我国，慢粒患者相较于西方国家更为年轻。国内流行病学调查显示，慢粒患者在我国中位发病年龄是45-50岁，而西方国家大概是67岁。 慢粒患者一般总是伴有异常22号染色体，称之为费城染色体，也就是Ph染色体。Ph染色体是由于基因9号、22号染色体异位导致所形成的一种BCR-ABL融和基因，这种基因失去调控以后，酪氨酸激酶参与了慢粒发生，并且这个基因已经成为目前慢粒治疗的一个主要靶点。

慢性髓性白血病一般分为慢性期、加速期和急变期： 1、慢性期：外周血和骨髓中原始细胞＜10%，没有达到加速期和急变期标准； 2、如果病程中出现发热、虚弱，并且体重下降、骨骼疼痛，逐渐出现贫血和出血，要考虑加速期，这时候往往外周血和骨髓中原始血细胞能达到10%到百分之十几，外周血嗜碱粒细胞达到20%，并且出现持续血小板减少，或者增高，并且治疗过程中出克隆性染色体异常，患者有脾脏增大或白细胞增高，出现任何一点都可以列为加速期； 3、急变期：需要达到外周血和骨髓中原始细胞超过20%，或者骨髓活检有白细胞聚集，或者有髓外原始细胞浸润，大部分都转化为急粒变，少部分可以是急淋变，更少一部分病人有巨核细胞样病变。而达到急变期的患者，预后极差，如果这时不积极治疗，则可在数月内死亡。

在TKI(酪氨酸激酶抑制剂)出现之前，慢粒患者中位生存期大约39-42个月，一般会在3-5年之后，进入加速期和急变期，少数患者可以延续10-20年。影响慢粒预后的因素主要包括患者初诊时风险评估、疾病治疗方式、病情演变。干扰素治疗生存期较化疗时有所提高，但干扰素对预后也有一定提示作用。 但自从TKI出现之后，目前治疗方法主要包括异基因造血干细胞移植，有可能治愈。第二就是使用酪氨酸激酶抑制剂，可以控制病情，但不能治愈。还有一部分使用细胞毒性药物进行姑息治疗。自从应用TKI应用以来，目前慢粒患者的生存期显著延长，10年总体生存率大约为84%。

原发性骨髓纤维化患者，一般中位发病年龄为60岁，起病隐匿，偶然发现脾大而就诊。最常见主诉为严重乏力，可见于50%-70%患者。贫血和脾脏压迫可出现各种症状，如食欲减退、左上腹疼痛，代谢增高所致低热、盗汗，体重下降也较常见，部分患者有骨骼疼痛和出血，严重贫血和出血为本病的晚期表现，少数患者可因高尿酸血症并发痛风及肾结石。 此外，有15%-30%患者并无症状，或仅仅表现为肝脾肿大，血液检查异常才发现，从而诊断。肝脾肿大是由于骨髓纤维化所导致的髓外造血引起，90%患者可能存在不同程度脾大，巨脾是本病的特征性表现，质硬、表面光滑、无触痛，肝大患者可因肝及门静脉血栓而形成门静脉高压症。