马凡氏综合征症状

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族聚集性，其主要症状如下：一、心血管系统病变：1、患者可以出现主动脉瘤和主动脉夹层，这两种是最为常见的症状，如果没有出现主动脉夹层时，患者可能没有任何症状。但一旦出现主动脉夹层，患者可以出现剧烈的胸疼和后背部疼痛、面色苍白、大汗淋漓，疼痛呈撕裂样，患者有恐惧感以及濒死的感觉；2、如果合并二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，患者则会出现面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难的症状；3、在瓣膜病变的基础上，如果出现细菌性心内膜炎，患者可以出现发热、心慌、劳累性呼吸困难等症状；4、如果出现主动脉窦瘤破裂或主动脉夹层破裂，患者可能立即死亡。二、骨骼肌肉的病变：患者常表现为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷，出现四肢细长，呈蜘蛛指。

"马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，它为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤，可以造成动脉瘤破裂。它的主要临床表现有骨骼、血液、肌肉系统，主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展，有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突；眼睛上有晶体的半脱位或脱位，有高度近视、白内障、视网膜剥离。心血管系统见于主动脉进行性扩张、主动脉关闭不全、动脉瘤甚至二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，还有一些心律失常比如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。"

马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，通常患者在年轻时，一般比正常人群高大。另外患者手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类患者关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。在新闻中经常能够听到较多患有马凡氏综合征的篮球运动员20多岁就突然猝死。生活中如遇到身材特别高大者，则极有可能患有马凡氏综合征。

马氏综合征即马凡综合征，是一类先天性的结缔组织遗传病，是常染色体的显性遗传，症候群主要表现在以下三个方面：1、肌肉骨骼系统：表现为身体修长，两上肢延展的距离大于身高，两上肢的胳膊自然下垂时手指超过膝盖，上半身比下半身长，肌张力低，肌肉比较松弛的，看上去不强壮，另外肌腱、筋膜还有关节腔都松弛；2、眼睛系统：眼睛主要表现为晶体的半脱位、脱位，所以会造成视力的减退，甚至特别严重的可以引起眼盲；3、心血管系统：主要表现为主动脉的扩张、主动脉瓣的关闭不全，严重的还合并主动脉瘤、主动脉夹层形成，另外还可能合并有先天性心脏病，如法洛氏四联症、室间隔缺损等。

"马凡综合征是一种先天性结缔发育缺陷组织疾病，主要表现为周围结缔组织营养不良、心血管异常、眼部疾病和骨骼异常。马凡综合征是染色体显性疾病导致机体中胚叶发育不良，但是具体的致病因素不明，可能与蛋白质代谢异常相关。马凡综合征的临床表现有以下几个方面：\n1、 骨骼改变，患者的四肢纤长，特别是手指和脚趾，躯干短缩呈侧弯后突。肌肉张力降低导致关节活动度增加，由于关节囊、韧带、肌腱、筋膜的结缔组织异常异常，导致易出现反复关节脱位；\n2、皮肤改变，皮肤纹路变宽，尤其出现胸部和大腿等处；\n3、 心血管异常，出现心血管系统并发症的机会约30%-40%，主动脉特发性扩张和主动脉夹层动脉瘤是最常见的致死原因。"

"马凡氏综合征是非常罕见的综合征，主要表现为几个方面：第一、手指特别细长，整个手指看上去像蜘蛛的手指一样，所以称为蜘蛛样的手指；第二、个子比较高，超过一般的孩子，甚至比爸爸、妈妈要高出很多；第三、很重要的症状，也是引起死亡非常重要的临床表现，就是心血管病变，主要表现为升主动脉会出现瘤样扩张，而且瘤样扩张会随着年龄逐渐加重。所以如果升主动脉瘤样扩张突然由于血压的剧烈波动导致破裂，就会引起大出血，从而导致猝死，这也是马凡氏综合征导致猝死的主要原因。马凡氏综合征早期可以通过特殊的症状，比如手指比较细长、个子比较高，做超声来明确是不是有心血管的病变，但是最重要的是可以通过基因来进行明确诊断。"

马凡氏综合征是一种结缔组织病，影响全身，主要影响眼部、心血管系统和骨骼、肌肉。患者有典型的外貌特征，由于骨骼、肌肉的原因，通常是长头畸形、面容瘦长、眼球下陷。因为累及了骨骼，所以患者的手指及足趾都细长，像蜘蛛的肢体一样，称为蜘蛛趾。骨骼发育异常通常是患者的管状骨较长，所以患者的身材较高、躯干瘦长、四只手指细长，而躯干与四肢不成比例。如果双手平伸，其距离比身长要长。另外可以出现心血管系统的症状，马凡氏综合征心血管的主要表现是以动脉瘤和动脉夹层常见。如果患者有动脉瘤，可能有胸痛的症状。一旦动脉瘤破裂，则为剧烈的胸痛。因此如果患者有典型的外貌特征，应该立刻到医院进行确诊。

马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼，甚至血管系统畸形。基因可能为遗传，也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累及以下几方面：1、眼睛：眼睛可能会有晶状体脱位，高度近视；2、骨骼系统表现：病人可能会有脊柱侧弯或骨骼畸形，有的病人体型表现是身高很高，体型很瘦；3、心血管系统：可以表现为动脉扩张，发生动脉瘤，也可以累及到心脏瓣膜，造成二尖瓣关闭不全。临床上如果有眼睛晶状体脱位、骨骼系统和心脏系统表现，就称为马凡氏综合征。

马凡氏综合征又称马方综合征，是一种遗传性的结缔组织疾病。是常染色体显性遗传，患病特征为患者的四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显会超出常人。 不仅如此，还会伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜的异常和主动脉瘤 。它的疾病特征，如果累及骨骼肌肉系统，会表现为四肢细长、双手下垂过膝、上半身比下半身长，个别患者会出现长头畸形、面窄、耳大且低位。 如果累及眼部，主要有晶状体脱位或者半脱位、形成高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。如果累及心血管系统，会伴有先天性的心血管畸形，常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全等等。

马凡氏综合征通常是指马凡综合征，是一种先天性的疾病，也是一种基因病，还是一种免疫结缔组织病。这种病人和正常人不一样，一般个子比较高，手指头、脚趾头比较长，这就是临床经常说的蜘蛛指，个子一般会有1.8-1.9m，甚至2m左右。马凡综合征除了有以上特征以外，还会有主动脉的病变，主动脉根部容易增宽，容易在20-30岁以后逐渐形成主动脉根部瘤。如果不及时地就医，会造成主动脉夹层形成，甚至造成病人的死亡。一旦怀疑有马凡综合征，比如病人个子比较高，或者有家族史，父母或者近亲有突然死亡的情况。则要及时去医院就医，完善心脏彩超、主动脉CTA的检查。明确马凡综合征以后，要及时做手术，或者听取主治医生的意见，避免以后造成病人的突然死亡或者主动脉夹层疾病的形成。