马凡氏综合征是临床一系列疾病表现,称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼,甚至血管系统畸形。基因可能为遗传,也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累及以下几方面:
1、眼睛:眼睛可能会有晶状体脱位,高度近视;
2、骨骼系统表现:病人可能会有脊柱侧弯或骨骼畸形,有的病人体型表现是身高很高,体型很瘦;
3、心血管系统:可以表现为动脉扩张,发生动脉瘤,也可以累及到心脏瓣膜,造成二尖瓣关闭不全。
临床上如果有眼睛晶状体脱位、骨骼系统和心脏系统表现,就称为马凡氏综合征。