马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族聚集性，其主要症状如下：
一、心血管系统病变：
1、患者可以出现主动脉瘤和主动脉夹层，这两种是最为常见的症状，如果没有出现主动脉夹层时，患者可能没有任何症状。但一旦出现主动脉夹层，患者可以出现剧烈的胸疼和后背部疼痛、面色苍白、大汗淋漓，疼痛呈撕裂样，患者有恐惧感以及濒死的感觉；
2、如果合并二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，患者则会出现面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难的症状；
3、在瓣膜病变的基础上，如果出现细菌性心内膜炎，患者可以出现发热、心慌、劳累性呼吸困难等症状；
4、如果出现主动脉窦瘤破裂或主动脉夹层破裂，患者可能立即死亡。
二、骨骼肌肉的病变：患者常表现为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷，出现四肢细长，呈蜘蛛指。