马凡氏综合征是非常罕见的综合征,主要表现为几个方面:第一、手指特别细长,整个手指看上去像蜘蛛的手指一样,所以称为蜘蛛样的手指;第二、个子比较高,超过一般的孩子,甚至比爸爸、妈妈要高出很多;第三、很重要的症状,也是引起死亡非常重要的临床表现,就是心血管病变,主要表现为升主动脉会出现瘤样扩张,而且瘤样扩张会随着年龄逐渐加重。所以如果升主动脉瘤样扩张突然由于血压的剧烈波动导致破裂,就会引起大出血,从而导致猝死,这也是马凡氏综合征导致猝死的主要原因。马凡氏综合征早期可以通过特殊的症状,比如手指比较细长、个子比较高,做超声来明确是不是有心血管的病变,但是最重要的是可以通过基因来进行明确诊断。