天使综合征是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病，多见于儿童，患病儿童多表现为面带微笑、温和亲切表情、易兴奋、激动，生后头围增长慢，有严重发育迟缓、智力低下、运动及平衡障碍、语言障碍、孤独内向，有癫痫阵发性发作。

从外观分析，大多数天使综合征患者会将双手举高，不断挥舞，并出现脚下不稳、枕部扁平的情况，而且喜欢吐舌。由于其存在吮吸或者吞咽功能障碍，所以喂养的过程非常困难。

天使综合征病因包括新发的15q11-13区域母源性缺失、父亲的单亲二倍体、印迹紊乱、UBE3A的母系基因缺陷。

基因异常导致泛素化异常，可影响黑质纹状体通路功能、影响浦肯野细胞改变大脑电活动等机制，导致天使综合征儿童出现运动障碍、共济失调、语言障碍、癫痫发作等临床表现。

天使综合征尚无特效治疗措施，可通过积极的对症及支持治疗，来提高患儿的生活质量。

常使用丙戊酸联合氯硝西泮、左乙拉西坦、拉莫三嗪等药物，减少患儿癫痫发作频率及复发率；使用氟西汀改善患儿的焦虑及慌张行为；二甲胺四环素可显著改善患儿的语言、社会适应能力，而褪黑素联合行为疗法能减少患者夜间破坏性行为。