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天使综合征是什么疾病

张玉晶儿内科主任医师
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲全国第67

天使综合征又称之为快乐木偶综合征,为一种基因病,是由于来自母亲第15号染色体的短臂一区一带到一区三带的基因出现异常突变或者微缺失,从而导致的临床综合征。

这种孩子常会存在非常明显的临床特征,首先其会出现行为异常,一般会出现不合时宜的发笑、大笑,表现得非常快乐、容易兴奋。还会出现明显的智力发育落后,智力远落后于同龄的孩子。

此类孩子还会出现行为的发育障碍,往往大运动发育落后,会出现明显的共济失调、步态僵硬等情况;常会伴有睡眠障碍以及喂养的问题。

天使综合征是一种罕见病,大约的发病率是1/15000,其为基因病,不能够被临床治愈。对于存在天使综合征的部分孩子,可能还合并顽固性癫痫,所以对于天使综合征的治疗,一般要针对癫痫选择抗癫痫药物进行治疗。

另外,存在天使综合征的大部分孩子还常合并语言障碍,所以还会对其进行语言和行为的康复训练,以及行为教育等来帮助这些孩子。

2023-05-05浏览
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