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02:09

天使综合征是什么样的

李书剑神经内科主任医师
河南省人民医院三甲复旦榜 A

天使征也叫做天使综合征,或者叫做快乐木偶综合征,是由一个叫做Angelman的医生首先发现并报道的,是一种罕见病,大概发病率在1/15000,这个病有一个非常显著的特征,就是患者从小发育就不好,同时面带笑容,很开心,看起来高高兴兴的,就像一个小天使一样。

但是在天使的笑容背后,隐藏的却是智能发育不好,说话不清楚,频繁的癫痫发作,喂养困难,乃至严重的功能障碍,不能够上学,不能够从事正常人一样的生活、工作。目前认为是UBE3A基因出现了严重的缺陷,所出现的一种遗传病。

天使综合征目前办法还不多,主要是产前诊断,遇到这样的家族史的患者、患儿,或者已经生出来天使综合征的这样的家庭,是要提高产前诊断的认知,杜绝再次生出来天使综合征这样的患儿,这是最重要的。

其他的治疗,主要局限于对症治疗、康复训练,比如口服一些抗癫痫药物,改善智能的药物,但是效果一般。康复训练、康复治疗,可以帮助患者减少残障的发生,改善生活质量。

2023-04-21
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