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什么是天使综合征

赖光辉疼痛科主任医师
首都医科大学宣武医院三甲复旦榜 A++

天使综合征又被称为快乐木偶综合征,是UBE3A基因缺陷导致的先天性疾病。天使综合征具有特殊的行为发育特征,是一群表面看起来面带微笑、温和、亲切的孩子,其代谢、血象及生化指标都正常。

但实际上在孩子笑容的背后,伴随着一系列神经发育问题,包括严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作及脑电异常发放、运动障碍及睡眠和喂养问题、有特殊的面容和特异的行为。

天使综合征目前没有有效的根治方法,主要治疗手段是应用抗癫痫类药物,来控制癫痫的发作。同时有运动及语言的康复,以及行为教育。患者生活无法自理,需要终生被照顾。

2023-08-03
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