类固醇生成急性调节蛋白缺乏症一旦诊断确立，应立即给予激素替代治疗，保证患儿存活至成人。 一、药物治疗 1、糖皮质激素和盐皮质激素：一旦本症确立，应立即继续糖皮质激素氢化可的松和盐皮质激素氟氢可的松替代治疗，本症患者的糖皮质激素用量较少，对身高的影响也较小，患者的身高多在正常范围。非典型的患者可以没有失盐症状，一般增加盐类摄入即可，也可以根据电解质、PRA和醛固酮的水平来选择是否补充盐皮质激素。 2、雌激素：核型为46,XX的患者可以有自发性的乳房发育以及月经来潮，若乳房发育欠佳，或者月经不规则、量稀少、早期绝经，则给予雌激素补充，并进行人工周期。核型为46,XY的患者手术切除睾丸，一般在12~13.5岁之后，行雌激素替代治疗，维持女性第二性征发育。对有性发育的女性患者补充安宫黄体酮可防止卵巢囊肿和扭转的发生。 二、手术治疗 核型为46,XY的患者则需要通过手术将腹腔内或腹股沟内的睾丸切除，避免恶变，并做女性抚养。 三、其他治疗 纠正水电解质紊乱，有失盐症状的患儿静脉补液可用生理盐水等。

类固醇生成急性调节蛋白缺乏症的预防主要在产前，建议产前做好筛查工作，尤其对有本病家族史、已生育过本病患儿的母亲，妊娠时做产前筛查以明确诊断。根据检查结果决定是否流产，防止患儿出生。 （1）对于产前明确本病的情况，应及时终止妊娠，防止患儿的出生。 （2）若本症胎儿未终止妊娠，应在出生后立即给予适当的激素替代治疗，降低死亡率。

异位ACTH综合征根据临床表现可分为为显性和隐性两种∶ （1）显性者肿瘤恶性程度高、肿瘤体积大、影像检查易发现；因肿瘤进展快，患者血皮质醇水平很高，却没有足够的时间形成典型的皮质醇症。 （2）隐性者肿瘤的恶性程度低、进展慢、病程长，往往存在典型的库欣综合征，瘤体小而隐匿，不易被发现，部分在出现库欣综合征多年后才发现，甚至少部分患者死亡后都未能发现肿瘤。

尼曼-匹克病A型属于遗传性疾病，主要是避免近期结婚，孕前进行遗传咨询。有家族史者需早期进行胎儿产前诊断，有一定的早期筛查作用。 （1）避免近亲婚配，有家族史者做好遗传性疾病的咨询工作。 （2）加大居民健康宣教力度，鼓励地区孕妇进行产前筛查，以及扩大胎儿产前诊断覆盖范围。

尼曼-匹克病A型的典型症状包括肝脾肿大、眼底病变、神经系统症状、皮肤病变，与同龄婴幼儿相比，患儿发育缓慢，身高体重发育水平低于平均水平。肝功能衰竭、贫血、痴呆是本病的常见并发症。 一、典型症状 1、肝脾肿大：多在出生后3~6个月内发病。初期表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，逐渐出现黄疸伴肝脾大，表现为腹部膨隆。 2、眼底病变：半数患者有眼底樱桃红斑，有视力障碍，或核上性、垂直性眼肌瘫痪。 3、神经系统症状：患者有进行性智力、运动减退的症状，晚期出现肌张力低、软瘫。 4、皮肤病变：皮肤干燥呈蜡黄色，常有细小的黄瘤状皮疹，有时可见黄棕色色素斑块沉着。 二、其他症状 与同龄婴幼儿相比，患儿发育缓慢，身高体重发育水平低于平均水平，伴有失明、失聪，大部分患儿会因感染于4岁以前死亡。

发育迟缓根据致病原因不同分为生长激素缺乏(身体矮小，生长速度减慢，骨成熟延迟等，于生长激素分泌不足有关)、体质性青春期发育期延迟(即晚生长，多见于男孩)、先天性甲状腺机能低下(生长发育比较缓慢，神经系统发育延迟，可见智力异常)、遗传性家族性矮小(个子不高，与家族史有关系)等。

过劳肥是指人在工作中由于压力过大、饮食不规律、作息不科学、情绪不稳定等导致的，以形体肥胖或体重增加为主要特征的现象，这种社会现象已成为当代从业者不小的困扰，可能伴随高血糖、高血压、脂代谢紊乱等情况，属于代谢综合征的范畴。 过劳肥的高发人群主要是长期从事工作繁忙、工作压力大的职员，通常工作越繁忙的人越容易变胖，如记者、底层公务员、教师、社工、律师、电商、IT人员等，都相对比较容易出现过劳肥。

对于流行病学上甲状腺功能不全性贫血的高危人群，应定期监测甲状腺功能及血常规，及早发现并治疗。日常预防中应注意补充营养，适度锻炼身体，增强造血功能。 （1）改善饮食，加大优质蛋白摄入，可适量食用动物肝脏，保证营养供给。 （2）调整作息，适度运动，如慢跑、打太极等，增强抵抗力。 （3）保持适当碘盐摄入量，不缺乏、不过量。 （4）定期体检，检查血常规、肝肾功能、甲状腺功能等常规项目。

亚临床甲状腺功能减退症的治疗应根据患者的具体情况而定。左甲状腺素是治疗亚临床甲减的主要药物，亚临床甲状腺功能减退症需要治疗3~6个月。 一、一般治疗 在医生的指导下补充适当碘或使用碘盐，限制脂肪、胆固醇饮食。 二、药物治疗 左甲状腺素：左甲状腺素是治疗亚临床甲减的主要药物，剂量取决于患者的病情、年龄、体重等。左甲状腺素应从小剂量开始，逐渐加量，直至血清TSH达到正常水平。左甲状腺素钠(L-T4)作用慢而持久，半衰期约8天。开始治疗后和改变剂量后，每6周检测1次血清TSH水平；一旦TSH水平稳定后，每年检测1次TSH。如果出现进行性甲状腺功能减退，需要增加左甲状腺素钠剂量。 三、手术治疗 本病一般无需手术治疗。 四、其他治疗 亚临床甲状腺功能减退症伴有贫血者，可以补充铁剂、维生素B12、叶酸等。

垂体功能紊乱的主要症状有指端肥大、身材高大、情绪不稳定等，部分患者会合并有非哺乳期分泌乳汁等症状，有时部分患者会出现垂体危象等并发疾病。 一、典型症状 1、垂体功能减退： （1）生长发育障碍：生长激素不足或缺乏所致，成人可表现为肌萎缩及低血糖，儿童则表现为生长发育障碍、身材矮小，甚至发生侏儒症。 （2）性腺功能障碍：促性腺激素不足或缺乏，靶腺如卵巢和睾丸出现功能障碍，女性可出现闭经、性欲低下、乳房缩小、生殖器官萎缩甚至丧失生育能力，男性可出现生殖器官萎缩、性欲低下及不育等。 （3）甲状腺功能低下：促甲状腺素不足或缺乏所致，出现基础代谢率及心血管系统的异常改变，表现为精神不振、反应迟钝、怕冷、少汗、便秘、体重增加及心率减慢等。 （4）肾上腺皮质功能减退：促肾上腺皮质激素不足或缺乏所致，表现为乏力、食欲低下、恶心、呕吐、体重下降、低血糖、低血压、心率减慢及易发生感染等。 （5）泌乳障碍：催乳素不足或缺乏所致，表现为产后乳汁分泌减少或不分泌。 （6）中枢性或垂体性尿崩症：抗利尿激素分泌不足所致，主要表现为多尿、尿比重降低及尿钠减少。 2、垂体功能亢进： （1）生长发育异常：垂体生长激素细胞腺瘤分泌过多的生长激素，促进骨骼、肌肉等靶组织中核酸及蛋白的合成，青春期前骨骺未闭合时引起垂体性巨人症，青春期后骨骺已闭合时则引起肢端肥大症。垂体性巨人症表现为骨骼、肌肉、内脏器官及其他组织的过度生长，基础代谢增高，血糖水平升高及糖耐量降低；肢端肥大症常呈现特有面容。 （2）垂体性高催乳素血症：主要是垂体催乳素瘤所致，女性常出现闭经、不育及溢乳，男性则主要出现性功能降低。 （3）肾上腺皮质功能亢进：出现垂体性库欣综合征，它主要由促肾上腺皮质激素细胞腺瘤引起，由于ACTH分泌过多，两侧肾上腺皮质增生，分泌过多的糖皮质激素，患者可出现向心性肥胖、皮肤薄、骨质疏松及血糖升高和糖耐量降低。 （4）性早熟或性功能异常：促性腺激素分泌亢进所致，表现为性激素增多的症状，青春期前可出现性早熟，青春期后的男性初期可有性功能亢进，以后逐渐衰退；女性则月经少甚至闭经。 （5）甲状腺功能异常：促甲状腺素细胞瘤导致的促甲状腺激素分泌亢进所致，过多促甲状腺素刺激甲状腺，使甲状腺激素水平增高，机体出现基础代谢率增高、甲状腺肿大及心率增快等甲状腺功能亢进的表现。 二、伴随症状 1、非哺乳期分泌乳汁：垂体功能亢进者泌乳素分泌过多会引起非哺乳期分泌乳汁、体重增加、性欲减退，长期未经治疗会造成骨质疏松。 2、生殖器萎缩：垂体功能减退成年患者会出现睾丸以及乳腺的缩小，男女患者甚至都会出现腋毛以及阴毛的脱落。