尼曼-匹克病A型的典型症状包括肝脾肿大、眼底病变、神经系统症状、皮肤病变,与同龄婴幼儿相比,患儿发育缓慢,身高体重发育水平低于平均水平。肝功能衰竭、贫血、痴呆是本病的常见并发症。
一、典型症状
1、肝脾肿大:多在出生后3~6个月内发病。初期表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,逐渐出现黄疸伴肝脾大,表现为腹部膨隆。
2、眼底病变:半数患者有眼底樱桃红斑,有视力障碍,或核上性、垂直性眼肌瘫痪。
3、神经系统症状:患者有进行性智力、运动减退的症状,晚期出现肌张力低、软瘫。
4、皮肤病变:皮肤干燥呈蜡黄色,常有细小的黄瘤状皮疹,有时可见黄棕色色素斑块沉着。
二、其他症状
与同龄婴幼儿相比,患儿发育缓慢,身高体重发育水平低于平均水平,伴有失明、失聪,大部分患儿会因感染于4岁以前死亡。
一、典型症状
1、肝脾肿大:多在出生后3~6个月内发病。初期表现为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,逐渐出现黄疸伴肝脾大,表现为腹部膨隆。
2、眼底病变:半数患者有眼底樱桃红斑,有视力障碍,或核上性、垂直性眼肌瘫痪。
3、神经系统症状:患者有进行性智力、运动减退的症状,晚期出现肌张力低、软瘫。
4、皮肤病变:皮肤干燥呈蜡黄色,常有细小的黄瘤状皮疹,有时可见黄棕色色素斑块沉着。
二、其他症状
与同龄婴幼儿相比,患儿发育缓慢,身高体重发育水平低于平均水平,伴有失明、失聪,大部分患儿会因感染于4岁以前死亡。