-
纪妍 主任医师 产前诊断中心三甲惠州市中心人民医院
专业擅长
产前诊断相关疾病的诊治，如巨大胎儿、胎儿先天畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿先心病诊断、胎儿宫内窘迫、胎儿畸形、胎儿窘迫、先天性心脏病等。
医生简介
纪妍，惠州市中心人民医院，产前诊断中心，主任医师，硕士。2000年同济医科大学医疗系本科毕业，硕士学位，毕业后一直在惠州市中心人民医院妇产科工作，2010年取得广东医学院妇产科硕士学位，工作后两次在广州上级医院进修产科超声及遗传咨询，具有较强的工作能力及工作经验。临床擅长产前诊断相关疾病的诊治，如巨大胎儿、胎儿先天畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿先心病诊断、胎儿宫内窘迫、胎儿畸形、胎儿窘迫、先天性心脏病等。
查看简介
- 关注
- /
- 昨日浏览
- /
- 总浏览
纪妍的出诊信息
纪妍的科普
纪妍医生共发布了
25
篇科普内容
无创胎儿染色体非整倍体产前检测的意义
2018.09.19
-
无创胎儿DNA检测非整倍体，检出率高，意义如下：1、避免染色体异常的胎儿出生：原来应用普通唐氏筛查和彩超、NT等检测方法，漏诊率比较高，目前21-三体的检出率可达到98%-99%，漏诊机会较少，减少出生缺陷胎儿的娩出；2、避免有创检查造成胎儿流产或感染：唐氏筛查假阳性率比较高，唐氏筛查阳性患者通常需做进一步的介入性产前诊断，如羊水穿刺、脐血穿刺或绒毛穿刺，检测技术本身存在风险。而无创胎儿DNA检测抽孕妇的血，不需要刺穿胎膜及子宫，不会破坏孕妇和胎儿之间的屏障，不会造成胎儿流产或感染。
-
纪妍
主任医师
9.38万
249
夜盲症遗传吗
2018.09.19
-
夜盲症主要指晚上视物不清，是否遗传与病因有关.即大部分因缺乏维生素A导致眼睛不能合成视紫素，影响视杆细胞功能，不会遗传；少部分因基因缺陷、视杆细胞发育障碍导致，可以遗传。如果家族中有夜盲症患者，补充维生素A没有明显好转，需要警惕遗传基因问题导致的夜盲症，需对家族先证者进行检测。如果检测到致病基因，可以检测下一代，理论上胎儿也可以通过基因检测进行连锁分析或直接检测基因，但通过产前诊断确定胎儿携带致病基因，不能进行基因修补，只能选择放弃或不放弃孩子。夜盲症不会影响生活、寿命、智力，通常不进行产前诊断。
-
纪妍
主任医师
12.48万
193
常染色体隐性遗传病有哪些
2018.09.19
-
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传病首先通过常染色体发生，与性染色体无关，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因组合，有25%的机会是纯合子，会发病，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。
-
纪妍
主任医师
9.19万
448
