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无创胎儿染色体非整倍体产前检测的意义

纪妍产前诊断中心主任医师
惠州市中心人民医院三甲

无创胎儿DNA检测非整倍体,检出率高,意义如下:

1、避免染色体异常的胎儿出生:原来应用普通唐氏筛查和彩超、NT等检测方法,漏诊率比较高,目前21-三体的检出率可达到98%-99%,漏诊机会较少,减少出生缺陷胎儿的娩出;

2、避免有创检查造成胎儿流产或感染:唐氏筛查假阳性率比较高,唐氏筛查阳性患者通常需做进一步的介入性产前诊断,如羊水穿刺、脐血穿刺或绒毛穿刺,检测技术本身存在风险。而无创胎儿DNA检测抽孕妇的血,不需要刺穿胎膜及子宫,不会破坏孕妇和胎儿之间的屏障,不会造成胎儿流产或感染。

2023-12-01
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