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无创胎儿染色体非整倍体产前检测的意义

纪妍 主任医师 产前诊断中心
无创胎儿DNA检测非整倍体,检出率高,意义如下:1、避免染色体异常的胎儿出生:原来应用普通唐氏筛查和彩超、NT等检测方法,漏诊率比较高,目前21-三体的检出率可达到98%-99%,漏诊机会较少,减少出生缺陷胎儿的娩出;2、避免有创检查造成胎儿流产或感染:唐氏筛查假阳性率比较高,唐氏筛查阳性患者通常需做进一步的介入性产前诊断,如羊水穿刺、脐血穿刺或绒毛穿刺,检测技术本身存在风险。而无创胎儿DNA检测抽孕妇的血,不需要刺穿胎膜及子宫,不会破坏孕妇和胎儿之间的屏障,不会造成胎儿流产或感染。
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2018-09-19

夜盲症遗传吗

纪妍 主任医师 产前诊断中心
夜盲症主要指晚上视物不清,是否遗传与病因有关.即大部分因缺乏维生素A导致眼睛不能合成视紫素,影响视杆细胞功能,不会遗传;少部分因基因缺陷、视杆细胞发育障碍导致,可以遗传。如果家族中有夜盲症患者,补充维生素A没有明显好转,需要警惕遗传基因问题导致的夜盲症,需对家族先证者进行检测。如果检测到致病基因,可以检测下一代,理论上胎儿也可以通过基因检测进行连锁分析或直接检测基因,但通过产前诊断确定胎儿携带致病基因,不能进行基因修补,只能选择放弃或不放弃孩子。夜盲症不会影响生活、寿命、智力,通常不进行产前诊断。
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2018-09-19

临产后多久能分娩

纪妍 主任医师 产前诊断中心
临产后分娩的时间因人而异,初产妇产程比较长,需要13-26小时;经产妇产程较短,8-14小时可以结束。产程主要分为以下几个阶段:1、第一阶段宫口扩张,时间最长,宫口需要扩张到10cm,胎头才能完全娩出,产程进展分两个阶段:潜伏期宫口扩张1-3cm,时间较长;进展期宫口扩张4-10cm。2、第二阶段胎儿娩出,宫口扩张以后胎头娩出,经产妇比较快,30-60分钟可娩出,初产妇需要30-120分钟;3、第三阶段胎儿附属器官、胎盘娩出。
94870 380
2018-09-19

剖腹产前一天要做什么检查

纪妍 主任医师 产前诊断中心
择期剖腹产需要充分的准备时间,医生需要了解孕妇的身体状况是否适宜手术及胎儿在宫内的情况,所以剖腹产前孕妇需检查心电图、凝血功能、感染指标,并通过胎心监测和B超检查胎儿情况。孕妇孕期定期产检,已经检查肝肾功能等,如果间隔时间比较长,可能会再次复查,如果患者情况很严重,可能需要多科会诊,如患者心脏功能不好,需要麻醉医生会诊,进行术前评估和讨论确定麻醉方式。
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2018-09-19

剖腹产前饮食注意事项

纪妍 主任医师 产前诊断中心
手术前需要禁食、禁水,择期剖腹产患者手术前尽量禁食6-12小时,禁水2-4小时,主要因为手术需要麻醉,正常呼吸时吃东西不注意时会发生呛咳,但是麻醉以后呛咳反射消失,手术时患者平躺,如果进食过多,食物可能会从胃内反流,因麻醉后呛咳反射消失,食物会误吸到肺,引起窒息。所以术前禁食禁水是保护机制,避免食物进入肺。
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2018-09-19