擅长诊治遗传代谢性疾病，如粘多糖贮积症、脂肪酸代谢性疾病（中、短链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、戊二酸血症Ⅱ型）、氨基酸代谢性疾病及有机酸血症等方面，具有多年的临床诊治和研究经验。染色体病（唐氏综合症、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William综合征及22q11微缺失综合征等）、遗传性血液病（如地中海贫血等）、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等)，以及多种儿童罕见病（智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形）。