赵振东医生线上门诊_海南省妇女儿童医学中心_新生儿疾病筛查中心 - 有来医生

新生儿足跟血筛查多久出结果

新生儿足跟血筛查一般是七个工作日出结果，因为递送的过程中需要耽搁时间，而且采完血也不能直接使用，需要把血片晾干制成干血片才能使用，而且各个助产单位因为授予标本量的问题，保存的时间也各不相同，一般要求在3-5个工作日内送到筛查中心。检测时间一般需要两个工作日，所以一般承诺是七个工作日出结果。新生儿疾病筛查，采完血以后要经过以下几个步骤，血片晾干、样本保存、样本递送、样本检测。送到筛查中心以后要按照样本来的先后顺序进行排队，所以检测时间大概是两天，总共出结果的时间需要七天。

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且会造成患者智力障碍，还影响患者生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害特别严重。目前在我国的苯丙酮尿症的发病率是在1/10000左右。所以《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1号开始颁布实施，以后要求国内的新生儿疾病筛查必须涵盖苯丙酮尿症这一项疾病。在中国，此病发病率呈现着北高南低，西高东低的趋势，如在我国的山西省，两三千左右的新生儿中会有一个，但是在海南省发病率就特别低，海南省的发病率大概是五六万新生儿当中会有一个苯丙酸尿症。

新生儿蚕豆病黄疸怎么治疗

新生儿蚕豆病的黄疸和普通的黄疸治疗的方法相同，即临床上的对症治疗，如使用光照治疗，黄疸严重的情况可使用换血。值得注意的是部分黄疸需要使用药物进行治疗，要避免氧化性药物的使用，如在药物里头含有金银花等成分，要尽量少使用。如果新生儿发生了黄疸，首先要做蚕豆病检测，排除蚕豆病，但治疗的方法都相同。

蚕豆病遗传方式

蚕豆病的遗传方式是X伴性不完全显性遗传。正常人都有一对性染色体，但男女之间有差异，如女性的性染色体是两条完全一样的X染色体，但是男性的性染色体有区别，是一条X染色体和一条Y染色体，蚕豆病定位的染色体是X染色体。所以女性所携带的X染色体要比男人的X染色体多一条。所以发现男性蚕豆病患者要比女性蚕豆病患者多。如果男性的一条染色体上携带蚕豆病基因，但女性有两条，其中一条携带了另一条，完全可以弥补功能，所以在女性中检出率比较低。在男女当中，检出率男性比女性在7:1左右，所以男性患者多。

串联质谱筛查是什么

串联质谱筛查40多种遗传代谢病，是根据物质的质量和电荷之间的比值进行物质区分，然后把遗传代谢病分为三大类，氨基酸血症、有机酸血症、脂肪酸血症。这些疾病共有一个特点，是对小孩的生长发育会造成影响，可能影响小孩的智力，有的可能会影响小孩的运动，有的甚至危及到小孩的生命。遗传代谢病在新生儿期间发病率是0.5%，即在1000个孩子中有5例可能患有遗传代谢病。遗传代谢病和平常的疾病不相同，遗传代谢病的危害特别严重。

新生儿遗传代谢病是什么

新生儿遗传代谢病包括有机酸血症、氨基酸血症和脂肪酸血症，是指有异常生化代谢标志物的一类疾病，此类疾病可影响儿童的生长发育和智力，或危害小儿的健康，以及导致小儿死亡。该类疾病具有先天性、终身性和家族性，在新生儿期患病率大概是0.5%，所以发病率极高。要尽早到医院通过采足跟血进行新生儿遗传代谢病的筛查。如果没有进行检测，以后确实发现遗传性代谢疾病，对小孩造成的影响是终身性，可能智力就达不到正常人的水平，也许就是残疾，也许运动水平不行，也许长不到两岁就死亡了，所以遗传代谢病筛查非常重要，尽早进行遗传代谢病的筛查对提高出生人口素质具有重要意义。

新生儿抽血筛查主要项目

新生儿抽血筛查现在分两大类，包括新生儿疾病筛查和多种遗传性代谢性疾病的筛查。新生儿疾病的筛查目前国家规定的是两个病种，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能低下症。而且每个地区规定的病种不一样，多发性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也纳入到新生儿疾病筛查当中。筛查的是40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，氨基酸血症、有机酸血症、脂肪酸血症。目前中国人群新生儿抽血筛查的项目就是以上两大类。其实在美国，新生儿疾病筛查每个州检测的病种都不一样。最多的州已经扩展到的疾病种已经有50多种，所以中国的新生儿疾病筛查还要继续扩大病种，为出生人口素质做贡献。

苯丙酮尿症症状

苯丙酮尿症的症状主要如下：1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人；2、生长发育受到影响，生长发育比较缓慢；3、有特殊的外形表现，如头发发黄、皮肤发白；4、由于大量的苯丙氨酸从尿中和汗液当中排出以后，造成了身体有一种特殊气味，像老鼠尿一样的味道。所以苯丙酮尿症的患者要尽快治疗，新生儿疾病筛查要早发现，早诊断，早治疗，对患儿的伤害就越小。

足跟血筛查的方法

通过足跟血检测的疾病不一样，如新生儿疾病筛查的三种疾病，即苯丙酮尿症、呆小症和蚕豆病，每一项疾病的使用方法各不相同，如先天性甲状腺功能低下症使用方法是时间分辨免疫荧光检测，而蚕豆病和苯丙酮尿症使用的是荧光分析法，而且部分地方使用足跟干血片进行耳聋基因检测。目前通过足跟血还进行新生儿多种遗传性代谢性疾病的检测，通过物质质量和电荷之间的比值对物质进行区分，使用的是质谱法，目前对足跟血的检测方法主要是集中在三类，即时间分辨免疫荧光检测技术、荧光分析法、质谱法。

新生儿足跟血筛查没通过怎么办

新生儿足跟血如果没有通过，要求尽快到就近医院重新采血做复查。因为新生儿疾病筛查所涵盖的疾病对小孩的影响都比较严重，如先天性甲状腺功能低下症，会影响小孩生长发育以及造成智力障碍，如果没有经过及时诊治，只有正常小孩身高的一半，而且智力达不到入学水平，生活不能自理，也不能上学。如苯丙酮尿症，也会对小孩造成智力伤害，但是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，即常说的蚕豆病，平时看起来没有症状，感觉好像问题不大，但是作为新生儿的监护人，千万不要马虎，一定要及时诊断。当小孩知道自己是蚕豆病时，要有一定预防措施，避免造成急性溶血性贫血而造成死亡。

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