苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且会造成患者智力障碍，还影响患者生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害特别严重。
目前在我国的苯丙酮尿症的发病率是在1/10000左右。所以《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1号开始颁布实施，以后要求国内的新生儿疾病筛查必须涵盖苯丙酮尿症这一项疾病。在中国，此病发病率呈现着北高南低，西高东低的趋势，如在我国的山西省，两三千左右的新生儿中会有一个，但是在海南省发病率就特别低，海南省的发病率大概是五六万新生儿当中会有一个苯丙酸尿症。