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苯丙酮尿症是常染色体病吗

赵振东新生儿疾病筛查中心副主任技师
海南省妇女儿童医学中心三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对,总共有44条,每一对染色体都相同。

若妈妈是苯丙酮尿症携带者,爸爸也是苯丙酮尿症携带者,有1/4几率是生出苯丙酮尿症患儿,有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人。此外,还有1/4生出是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,既有男方因素,也有女方因素。

2023-12-27
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