产前检查最主要的注意事项： 1、孕期大部分检查项目不需要空腹，只有在孕期24-28周，做糖耐量检测的时候，一定要禁食、禁饮8小时，通常情况下是检测前一天晚上12点钟以后，就不再进食任何食物和液体，早上8点钟在空腹静息的状态下完成糖耐量检测，以排除妊娠期糖尿病； 2、血压监测以及体重监测，在监测体重方面，尽量建议病人在衣物增添方面保持一致，以保证体重测量的误差最小； 3、首诊做产前检查时，一定要向医生提供详细的家族史和孕产史，可以尽早识别和甄别一些遗传疾病风险。

在狭义的大排畸最主要的就是指超声检查大排畸，主要目的是排除胎儿结构的发育畸形。广义的大排畸除了胎儿结构畸形排查，还包括其它一些疾病检测，最主要是通过孕期的血清学筛查，筛查孩子有没有患上唐氏综合征等常见染色体疾病的风险。目前唐氏综合征的排查也属于大排畸的范畴。这种唐氏综合征的筛查，国内最主要的就是血清学筛查方案，通常是在9-13周加6天，进行早期的血清学筛查，主要针对的目标疾病是21-三体综合征和18-三体综合征，在孕15-20周加6天，所做的血清学筛查目标疾病包括了21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形三种疾病。通过完善的大排畸检查，就是包括血清学筛查以及系统产检超声的筛查，能够将出生缺陷化的发病率降低到最低。

通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病，都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊，避免家庭生下有问题的孩子，来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水，除了做产前诊断的目的以外，还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇，要评估胎儿是否成熟，来选择终止妊娠的时机，都可以通过采集羊水，比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验，来评估胎儿肺的成熟度。