通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病，都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊，避免家庭生下有问题的孩子，来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水，除了做产前诊断的目的以外，还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇，要评估胎儿是否成熟，来选择终止妊娠的时机，都可以通过采集羊水，比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验，来评估胎儿肺的成熟度。

产前检查最主要的注意事项：1、孕期大部分检查项目不需要空腹，只有在孕期24-28周，做糖耐量检测的时候，一定要禁食、禁饮8小时，通常情况下是检测前一天晚上12点钟以后，就不再进食任何食物和液体，早上8点钟在空腹静息的状态下完成糖耐量检测，以排除妊娠期糖尿病；2、血压监测以及体重监测，在监测体重方面，尽量建议病人在衣物增添方面保持一致，以保证体重测量的误差最小；3、首诊做产前检查时，一定要向医生提供详细的家族史和孕产史，可以尽早识别和甄别一些遗传疾病风险。

在狭义的大排畸最主要的就是指超声检查大排畸，主要目的是排除胎儿结构的发育畸形。广义的大排畸除了胎儿结构畸形排查，还包括其它一些疾病检测，最主要是通过孕期的血清学筛查，筛查孩子有没有患上唐氏综合征等常见染色体疾病的风险。目前唐氏综合征的排查也属于大排畸的范畴。这种唐氏综合征的筛查，国内最主要的就是血清学筛查方案，通常是在9-13周加6天，进行早期的血清学筛查，主要针对的目标疾病是21-三体综合征和18-三体综合征，在孕15-20周加6天，所做的血清学筛查目标疾病包括了21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形三种疾病。通过完善的大排畸检查，就是包括血清学筛查以及系统产检超声的筛查，能够将出生缺陷化的发病率降低到最低。

四维超声就是系统彩超检查，对整个孕期来讲，最好完善两次。第一次系统产检的排畸超声，最佳时间是在孕22-24周，第二次是30-32周，这两次是最佳的系统产检时间。第一次22-24周系统产检超声，最主要的是胎儿大的结构畸形的排查时机，包括复杂的先心病、神经管系统畸形、消化系统以及泌尿系统等大的结构畸形，还有肺部发育异常、四肢发育异常，均可以在这时间做排查。30周左右的第二次系统产检排畸，最主要是再次针对胎儿心脏神经管系统以及长骨发育异常进行排查。总体而言，孕期一定要完善好2次系统排畸产检，很多孕妇认为做1次就够了。需要告诉大家，孩子在肚子里是不断生长发育变化的过程，在不同时期一定要做好相关产检进行监测，尽早发现孩子的一些问题，尽早进行干预和生育指导。

很多宝妈拿着四维超声报告单都是一头雾水，因为报告单下很多数字都是用英文来代替。如何来看懂，其实大部分孕妈最关心的是宝宝现在的体重，只要在报告单上找到EFW这3个字母的缩写就可以，这是胎儿体重的估计范围。其它的数值比如BPD，代表胎儿的双顶径，FL代表胎儿股骨长度，HL是代表胎儿肱骨长度，最主要是这几个指标。大部分孕妈都关注体重，有些宝妈拿着报告单总感觉孩子太小、太轻，其实孩子在不同的孕周，体重也有一种正常范围。有些宝妈怀孕8个月，看到B超报告单上胎儿估重只有3斤，就特别着急，感觉还有2个月宝宝就要出生，才3斤会不会太轻，其实在孕周3斤多的宝宝都很标准。