通过采集羊水，可以做胎儿染色体的核型分析，通过体外细胞培养的方法制备胎儿的染色体，到显微镜下分析病人是否有大的染色体结构或者数目异常，也可以通过采集羊水提出胎儿的DNA做针对性的单基因遗传病的诊断，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等常见的单基因遗传病。还有部分遗传代谢性疾病，都可以通过采集胎儿羊水提取DNA做检测来确诊，避免家庭生下有问题的孩子，来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水，除了做产前诊断的目的以外，还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇，要评估胎儿是否成熟，来选择终止妊娠的时机，都可以通过采集羊水，比如可以通过采集羊水做泡沫振荡试验，来评估胎儿肺的成熟度。

产前检查最主要的注意事项： 1、孕期大部分检查项目不需要空腹，只有在孕期24-28周，做糖耐量检测的时候，一定要禁食、禁饮8小时，通常情况下是检测前一天晚上12点钟以后，就不再进食任何食物和液体，早上8点钟在空腹静息的状态下完成糖耐量检测，以排除妊娠期糖尿病； 2、血压监测以及体重监测，在监测体重方面，尽量建议病人在衣物增添方面保持一致，以保证体重测量的误差最小； 3、首诊做产前检查时，一定要向医生提供详细的家族史和孕产史，可以尽早识别和甄别一些遗传疾病风险。

在狭义的大排畸最主要的就是指超声检查大排畸，主要目的是排除胎儿结构的发育畸形。广义的大排畸除了胎儿结构畸形排查，还包括其它一些疾病检测，最主要是通过孕期的血清学筛查，筛查孩子有没有患上唐氏综合征等常见染色体疾病的风险。目前唐氏综合征的排查也属于大排畸的范畴。这种唐氏综合征的筛查，国内最主要的就是血清学筛查方案，通常是在9-13周加6天，进行早期的血清学筛查，主要针对的目标疾病是21-三体综合征和18-三体综合征，在孕15-20周加6天，所做的血清学筛查目标疾病包括了21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形三种疾病。通过完善的大排畸检查，就是包括血清学筛查以及系统产检超声的筛查，能够将出生缺陷化的发病率降低到最低。

四维超声就是系统彩超检查，对整个孕期来讲，最好完善两次。第一次系统产检的排畸超声，最佳时间是在孕22-24周，第二次是30-32周，这两次是最佳的系统产检时间。第一次22-24周系统产检超声，最主要的是胎儿大的结构畸形的排查时机，包括复杂的先心病、神经管系统畸形、消化系统以及泌尿系统等大的结构畸形，还有肺部发育异常、四肢发育异常，均可以在这时间做排查。30周左右的第二次系统产检排畸，最主要是再次针对胎儿心脏神经管系统以及长骨发育异常进行排查。总体而言，孕期一定要完善好2次系统排畸产检，很多孕妇认为做1次就够了。需要告诉大家，孩子在肚子里是不断生长发育变化的过程，在不同时期一定要做好相关产检进行监测，尽早发现孩子的一些问题，尽早进行干预和生育指导。

很多宝妈拿着四维超声报告单都是一头雾水，因为报告单下很多数字都是用英文来代替。如何来看懂，其实大部分孕妈最关心的是宝宝现在的体重，只要在报告单上找到EFW这3个字母的缩写就可以，这是胎儿体重的估计范围。其它的数值比如BPD，代表胎儿的双顶径，FL代表胎儿股骨长度，HL是代表胎儿肱骨长度，最主要是这几个指标。大部分孕妈都关注体重，有些宝妈拿着报告单总感觉孩子太小、太轻，其实孩子在不同的孕周，体重也有一种正常范围。有些宝妈怀孕8个月，看到B超报告单上胎儿估重只有3斤，就特别着急，感觉还有2个月宝宝就要出生，才3斤会不会太轻，其实在孕周3斤多的宝宝都很标准。

按照国家母婴保健法，孕产年龄大于等于35周岁的孕妇有产前诊断指征。产前诊断的目的最主要是排除胎儿染色体病的风险。因为随着孕妇年龄的增加，怀上染色体病孩子的风险也增加，35岁的孕妇怀上染色体病孩子的风险大概是1/250。因此在孕期做产前诊断很有必要，最传统的产前诊断方法就是羊膜腔穿刺手术。当然随着医学检测技术的发展，现在有无创胎儿DNA检测技术，最大的优势是采取母亲的外周血提取胎儿的DNA，做胎儿DNA的测序来评估患染色体病的风险，最大的优势是很安全，没有流产风险。对于高龄孕妇来讲，如果害怕羊水穿刺的手术风险，担心胎儿丢失的可能，也可以选择先做无创胎儿DNA的检测，来做预期的精度评估。如果确实是高风险，再选择做羊膜腔穿刺手术。

很多孕妇都存在一些误区，认为怀孕早期可以不用做B超，早做B超怕对孩子有影响。其实一般而言，停经50天左右就需要做B超，早期B超最主要是确定是否是宫内妊娠，确定孕囊的数目是单胎还是双胎，通常一定要尽早进行。对于月经规则的孕妇，一般停经42-50天就可以选择做B超检测。如果月经不规则，可以根据排卵时间或者同房时间去推算做B超的时间。平均停经50天左右，做第一次B超，确定宫内妊娠和孕囊数目。如果没有特殊情况，在孕12周做第一次孕期排畸超声。在第12周做超声检测，最主要是再次核实胎儿的孕周，因为在12周时间通过测量胎儿的头臀长度，能将估计孕周的误差降到最小。12周的超声还有一个重要目的，就是第一次排畸要通过测量胎儿颈项透明层的厚度以及胎儿鼻骨的长度，来评估孩子有没有患上染色体疾病等出生缺陷的风险概率，如果这些指标超出正常的切割范围值，就需要做相关的产前诊断。

如果孕妇仅做胎儿产检超声，通常情况下不需要空腹。如果孕妇同时需要做消化系统的彩超，就需要禁食。主要是进食之后做消化系统超声，有可能会影响肝脏的声像，进而影响结果的判读。所以要根据病人需要做的检测项目，来告知病人是否需要空腹。一般来讲，消化系统超声一定要空腹，产检超声则不需要。部分特殊疾病情况下，可能在超声检测的过程中，超声科医生会让进食一些流质饮食，来动态观察病人消化系统的工作情况，以排除消化系统的一些疾病。总体而言，绝大部分孕妇做超声检查都可以不用空腹的。因为孕妇做消化系统超声，好多都是需要急症超声检查，也不一定必须空腹。

四维彩超可以多方位全面的观察胎儿体表的一些畸形，对临床诊断胎儿发育畸形有很大的帮助。而且现在很多老百姓都知道四维超声检查,其实更应该了解四维超声仪做胎儿超声最主要的是系统的检测，也就是系统彩超，目的是排查胎儿有没有大的结构发育畸形。四维超声还可以通过影像学的留取，增进母儿感情。因为很多宝妈都很好奇宝宝在肚子里的情况，长得像谁，可以通过四维彩超检测给孩子拍一次头部图像，满足母亲的好奇心来增进母子感情。在临床上最重要的是通过四维超声，可以排出胎儿的结构畸形，尤其是对于心脏结构进行的排查，还要依赖四维超声检测。

羊水穿刺是临床上运用最为广泛的介入性产前诊断方法，最主要是诊断胎儿有没有患上染色体疾病或者单基因遗传病。抽取羊水的最佳时间，临床上最常采用的孕周是18周以后，在孕18-22周是最佳的时间。当然应根据不同医院细胞遗传实验室方法，以及培养成功的概率等相关问题，有些医院也可以做到24周，甚至做到26周，也还是可以采取羊水。羊水穿刺在临床上应用最为广泛，虽然说有一定的手术风险，大概有1‰-5‰胎儿丢失的概率，但是相对羊水穿刺还是比较安全。所以对于有绝对产前诊断指征的孕妇，可以安心接受做羊水穿刺，来确诊胎儿是否有染色体疾病。