染色体是人类遗传物质的载体，染色体病是指由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，包括常染色体异常和性染色体异常。常见的因为常染色体数目异常导致的常染色体病有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及猫叫综合征等。性染色体异常导致的染色体疾病有特纳氏综合征、克氏综合征、超雌综合征和超雄综合征等。染色体结构异常有染色体倒位、易位、重复、缺失、插入以及环状染色体等。

容易发生染色体异常的人群如下： 1、遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是染色体异常的携带者，举例说明，比如父母一方为染色体为平衡易位，子代只有1/18的正常几率，有1/18的染色体平衡易位的携带几率，其他16/18都是部分三体或者部分单体，均不能存活； 2、高龄产妇因为卵细胞以及纺锤丝的老化，所以在生育子代的时候，在遗传物质传递的过程当中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高； 3、接触放射性物质人群，比如电离辐射所导致的染色体异常，发生的原理就是在DNA分子的水平上，击断染色体变位重接，从而导致子代的染色体疾病； 4、长期接触环境污染、化学物质污染等，并受其影响的人群； 5、服用致畸药物或者有致畸药物接触史的人群。

Y染色体是决定生物个体性别的一种性染色体的，男性的1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体。在雄性是抑制性的性决定的生物当中，雄性所具有的，而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。X染色体是XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体。雌体有相同的性染色体时，雌性染色体称为X染色体。在性别决定上，XX为雌性，XY为雄性，X或者Y染色体都决定生物个体的性别，都出现在性别决定系统中。对一般人类而言，女性的1对性染色体是2条大小、形态相似的X染色体，男性的性染色体则是X、Y染色体各有1条。