无创DNA检测是针对发育中胎儿的染色体异常检测方法。针对发育中胎儿染色体异常的检测方法有许多种，其中就包括无创DNA产前检测，也叫无创胎儿染色体非整倍体检测。 根据国际权威学术组织，美国妇产科医师学院委员会的规定，无创产前检测是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅仅需要采取孕妇的静脉血5ml，利用新一代的DNA测序技术，对母体外周血血浆当中的游离DNA片段，该片段包含胎儿的游离DNA，进行测序，并且将测序结果进行生物学的信息分析。 可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，即是否有21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征。

如果通过无创DNA检测来检查胎儿12、21、13、18号染色体，建议适宜的孕周为12-22周，因为此阶段母血中胎儿游离的DNA的数量比较稳定，可以达到分析的目的。 如果是通过羊水穿刺来检查胎儿46条染色体，建议适宜的孕周为18-22周，因为此时羊水当中胎儿皮肤脱落的活细胞含量最多。如果是通过脐带血穿刺检测染色体，适宜孕周为18周之后。 检查胎儿染色体，不论是无创DNA检测，还是羊水穿刺，都建议在合适的孕周开始检查，也是为了节省后续的诊断时间，给产妇一定的时间去思考，去斟酌。 无创DNA检测建议12周以后就可以做，适宜范围在12-22周，如果孕妇决定要查，宜早不宜迟，羊水穿刺也是，建议在20周以前就做。因为羊水穿刺出报告时间比较晚，大约在3-4周后才可以看到报告。 如果孕妇20周做检查，24周才可以看到报告。如果有异常，可以争取时间，不论是引产或者后续再继续观察，都能给产妇一个缓冲的时间，这样比较合理。

无创DNA在12周和16周这两个时间段进行检测，结果上没有区别，但是因为牵扯到后续的处理，建议孕12周后越早检查越好。在孕周低于12周进行检测的时候，会因为孕妇外周血当中胎儿游离DNA的浓度过低而达不到检测的要求，而孕周偏大容易使后续的处理陷入被动，比如在26周无创DNA检出异常，按照产前诊断的操作规范，必须羊水穿刺宫内诊断验证。但孕26周以后，羊水当中胎儿皮肤的活细胞数量少，不宜培养成功，且出具报告的时间过长，导致产妇容易焦虑，精神压力比较大。随着孕周的增长，引产导致的母亲远期并发症也增多，比如产后出血、产后感染、产道损伤等。所以孕12-16周是比较适宜的无创DNA检测的时段。

Y染色体微缺失是Y染色体上的基因突变造成的缺失，做外周血的染色体检查，核型分析往往没有异常。Y染色体微缺失多会导致男性不育症，大部分少精子症、无精子症、畸形精子症的患者，经过基因的检查会发现Y染色体的微缺失。所以Y染色体微缺失严重影响到男性的生育。对于Y染色体微缺失的患者，需要根据具体情况备孕，比如选择供精者供精、试管婴儿等方式助孕，可以满足患者的生育要求。建议备孕的夫妻去专业的定点医院咨询，比如至生殖中心等专业机构进行咨询、检查。

原则上应该孕15-20周之间做唐氏筛查，该筛查指中期唐氏筛查。唐氏筛查是为了评估生出唐氏儿的风险性。唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查的检查时间建议为孕11-13+6周，必须使用B超来评估胎儿的头臀长，头臀长约为42-78mm，早期唐氏儿的检出率大约是60%。中期唐筛的检查时间段是孕15-20周，也需要B超评估胎儿的双顶径，双顶径大约为30-47mm，中期唐氏筛查唐氏儿的检出率约为60%-70%。中期唐氏筛查是采用测定的孕妇血清当中的绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇三项血清标记物，进行唐氏综合征的筛查。这样的探索已经有许多年，根据这三项或两项血清学指标以及孕妇的年龄、体重，来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查，之所以用胎头的双顶径作为评估胎儿准确孕周的唯一标准，是因为唐氏儿的股骨长较相同孕龄的胎儿股骨长短。需要明确的是，唐氏筛查只是帮助判断胎儿是否患有唐氏综合征，但是不能确定。如果确定，必须做宫内诊断，无创DNA检测也可以达到精准的检测率。

无创DNA产前检测的最佳检测孕周是12-22周，一般而言，当孕妇怀孕12周以上的时候，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。在孕周低于12周的时候进行检测，会因为孕妇外周血当中胎儿游离DNA的浓度过低，而达不到检测的目的和检测的要求。孕周偏大容易使后续的处理时间上陷入被动，比如在26周无创DNA检出异常，按照产前诊断的操作规范，必须进行羊水穿刺宫内诊断来验证。但孕26周以后，羊水当中胎儿皮肤的活细胞数量减少，不宜培养成功，且出报告的时间长，导致产妇焦虑、精神压力大。随着孕周增长，引产导致的母亲的远期并发症增多，比如产后出血、感染、产道损伤等。所以原则上建议孕妇在12-22周进行无创DNA检测，孕周大于26周的时候就不建议进行无创DNA检测了。

胎儿染色体异常的原因可能与以下的各种因素有关： 1、母亲的年龄：孕妇年龄的增长受内外环境各种因素的影响，卵子发生衰老的情况比较多见，因为卵细胞以及纺锤丝的老化，生育子代的时候，在遗传物质传递的过程中，发生同源染色体不分离或者姊妹染色单体不分离的情况比较多见，所以染色体异常的概率比较高，同时这个过程还影响成熟分裂中同对染色体之间的关系和分裂后期的活动，所以在配子形成的过程当中容易导致染色体的异常； 2、生物因素：比如细菌感染、病毒感染或者恶性肿瘤等； 3、遗传因素：比如父母亲双方其染色体异常携带者或者父母亲双方之一是染色体异常的携带者，例如父母一方为染色体的平衡易位携带，那么子代只有1/18的正常几率，有1/18的携带几率，即与其父母双方染色体的核型是一样的，其他的16/18都是部分单体或者是部分三体，都不能存活； 4、自身免疫性的疾病； 5、物理因素：比如接触放射性物质导致的染色体异常，在DNA分子的水平上击断染色体变位重接，从而导致子代的染色体疾病，比如第二次世界大战时日本广岛的原子弹爆炸，直到今天广岛都是寸草不生，连植物都不能生长，可想而知，人类、生物或者动物的生存质量是非常堪忧的； 6、化学因素：比如各种有毒的、有害的物质以及气体，通过日常的饮食、呼吸、皮肤等途径进入人体引起的染色体异常，比如油漆、农药等接触史。

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是染色体异常导致的疾病，即多了1条21号染色体。21号染色体异常60%的患儿在宫内早期就流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关性。21号染色体的异常有三体、易位以及嵌合三种类型。高龄孕妇的卵细胞老化是发生21号染色体不分离的重要原因。 21-三体患儿往往眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，舌胖、外耳小，舌头常伸出口外，流涎多、身材矮小，头的前后径短、枕部扁平、颈部短、皮肤松弛，骨龄也落后于年龄，出牙延迟，且常常发生错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶正中线有第三囟门，四肢短。 由于韧带松弛，患儿的关节可过度屈曲，手指粗短，小指中骨节发育不良，使小指向内弯曲，跖骨短，手掌的三叉点向远端移位。所以经常看到通贯掌、草鞋足，容易出现嗜睡，而且喂养比较困难。智力低下 随着年龄的增长逐渐明显，智商大约在25-50之间，动作发育和性发育都延迟。男性的唐氏儿成人以后不会有生育能力，女性的唐氏儿有的会有月经，有的可能会生育。 患儿常常伴有先天性心脏病及其他畸形，因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏儿存活到成人期，经常在30岁以后就出现老年痴呆，部分患儿还可以发生先天性心脏病、脑电图异常等。

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。 患儿体内带有来自父母双方的致病基因，所以影响体内的苯丙氨酸羟化酶的活性，从而导致苯丙氨酸的蓄积，可以使患者的皮肤、毛发变白，严重者还能影响到智力。苯丙酮尿症患儿因为在母亲体内的时候不排尿液，没有呼吸运动，所以发现不了。 如果不干预，会影响到胎儿的存活质量。所以经过检测发现苯丙酮尿症以后要及时干预，比如喂特种奶粉。 一般苯丙酮尿症患儿都是出生以后发现，现在可以做苯丙酮尿症的检测。如果苯丙酮尿症查出来及早干预，患儿出生以后的生活质量可以起到质的改变，如果不干预，会影响患儿的智力发育。

检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等方式，均可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常，具体如下： 1、无创DNA检测：抽取孕妇的静脉血5ml，从中提取胎儿游离的DNA，通过生物学信息量分析的方法，判断胎儿罹患21号、18号、13号，三大染色体异常的可能性； 2、抽取羊水检查胎儿染色体：尤其是16-20周，羊水当中胎儿皮肤脱落的活细胞含量最多，所以18-22周之间是抽取羊水穿刺做胎儿染色体检测的最佳时机，操作就是在超声波的引导下，将一根细长的穿刺针经过孕妇的腹部，穿过子宫壁，进入羊膜腔，抽取大约20ml的羊水进行细胞培养，加秋水仙碱，制片、显带等，经过阅片最后进行核型分析，常规的G显带是在320-400条带之间，判断胎儿染色体是否异常。 以上几种方法都可以检查胎儿染色体。