遗传性蛋白C缺陷症本身并不会引起任何症状，只有在导致不同部位出现血栓栓塞后才会出现不同的伴随症状，可导致静脉栓塞反复发作、下肢深静脉血栓形成后综合征、肺栓塞等并发症。 一、典型症状 静脉血栓形成：该疾病极易导致静脉血栓形成，随后会出现伴随症状，有些患者还会反复发作。 二、其他症状 1、出现浅表性血栓性静脉炎时：可出现浅表静脉的疼痛、压痛、硬结和(或)红斑，伴随皮肤温度高和红斑常可触及条索状或结节状物。 2、出现深静脉血栓时：可出现远端静脉高压、肢体肿胀、疼痛及浅静脉扩张等临床症状，多见于下肢，尤其在用力时，疼痛会更加严重，严重时可有跛行。 3、出现肺栓塞时：可有面色苍白、出冷汗、呼吸困难、胸痛、咳嗽等，并有脑缺氧症状如极度焦虑不安、倦怠、恶心、抽搐和昏迷。 4、出现颅内静脉血栓形成时：可出现头昏、头痛、恶心、呕吐、昏迷、瘫痪、癫痫、神经功能障碍、耳鸣脑鸣和颈部不适等症状。 5、若为纯合突变型患者：纯合突变型患者较少，但一旦出现，极有可能胎死腹中，出生后，表现为非常严重的新生儿紫癜。

原发性巨球蛋白血症肾损害的治疗主要是改善患者肾功能以及对原发病进行治疗。主要通过药物抑制免疫球蛋白和治疗并发症，对于药物治疗无效者可自体造血干细胞移植、异基因造血干细胞移植、肾功能不全治疗以及血浆置换治疗。多数患者需长期持续性治疗。 一、药物治疗 1、2-氯脱氧腺苷：本药属于抗肿瘤代谢药物，通过淋巴细胞毒性作用抑制免疫球蛋白增长，可以延缓肾脏损害，部分患者有血细胞减少的副作用。 2、苯丁酸氮芥：本药适于继发性淀粉样变性的治疗，使用苯丁酸氮芥不仅可以减少蛋白尿，而且可以保持肾功能不进一步恶化。通过抑制炎症反应，减少免疫球蛋白的合成。 3、肾上腺皮质激素：在临床常用泼尼松、地塞米松，具有强大的抗炎、抗免疫、抗过敏的作用，主要用于减少外周血淋巴细胞作用，减轻或延缓肾损害，但不易长期使用，注意脂代谢异常、内分泌紊乱、骨质疏松的并发症。 4、利妥昔单抗：本药属于免疫治疗药物，通过与肿瘤细胞的靶点相结合进行杀伤作用，一般副作用小，患者的耐受程度高，依从性好，可长期使用。 二、手术治疗 原发性巨球蛋白血症无手术治疗。 三、其他治疗 1、自体造血干细胞移植：自体造血干细胞移植可以提高缓解率，并改善患者无事件生存期，尤其使高危患者获益明显，为适合移植患者的标准治疗，早期移植无事件生存期长于晚期移植。 2、异基因造血干细胞移植：适于年轻高危患者、初次自体造血干细胞移植后复发的患者、异基因造血干细胞移植后治疗无效或复发的患者，自体造血干细胞移植后半年内序贯降低预处理方案的异基因造血干细胞移植，可以提高无事件生存时间。 3、肾功能不全治疗：可通过水化、利尿，以避免肾功能不全；减少尿酸形成和促进尿酸排泄；避免使用非甾体消炎药和静脉造影剂；有肾衰竭者，应积极透析。 4、血浆置换治疗：用膜血浆滤器或离心式血浆细胞分离器分离病人的血浆和血细胞，然后用正常人的血浆或血浆成分(如白蛋白)对其进行置换。

遗传性干瘪红细胞增多症目前尚无特定的治疗方案，以对症治疗为主，缓解患者症状。部分患者可进行脾切除手术。还可以通过输血治疗纠正贫血，总体治疗效果均不佳。 一、一般治疗 对于遗传性干瘪红细胞增多症患者以对症治疗为主，目的是减少重度血细胞减少对病人致命的影响。对于严重贫血患者可以给与输血治疗，使患者血细胞维持正常范围内，纠正贫血，改善体内缺氧状态。 二、药物治疗 遗传性干瘪红细胞增多症无药物治疗。 三、手术治疗 1、脾切除：遗传性干瘪红细胞增多症由于过多的异常形态的红细胞堆积于脾脏，引起脾功能亢进，失代偿时引起脾大，造成全血中三系减少。为了缓解患者贫血的症状，脾切除后，贫血的症状可能会有所改善。 2、造血干细胞移植术：造血干细胞移植术可能会缓解患者异常的红细胞生成，缓解患者贫血症状。