韩伟峰 主任医师 基因诊断中心

吉林大学第一医院

三甲

擅长：胎儿常规超声检查、NT超声检查、系统畸形筛查、针对性超声检查及男科超声诊断，并积累了丰富的临床经验，尤其是产前高危超声检查及复杂性胎儿畸形的超声诊断。

姜艳芳 主任医师 基因诊断中心

吉林大学第一医院

三甲

擅长：肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询，致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究，研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律，特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制，药物基因组学与精准用药，病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。

王华 主任医师 医学遗传科

湖南省儿童医院

三甲

擅长：出生缺陷防治、遗传优生咨询、出生缺陷产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查。

马用信 主任医师 医学遗传

四川大学华西医院

三甲

擅长：遗传病的遗传咨询与诊断，咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。

杨季云 主任医师 遗传咨询科

四川省医学科学院·四川省人民医院

三甲

擅长：各种遗传性疾病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

于学文 主任医师 遗传优生与妇保

西安交通大学第一附属医院

三甲

擅长：优生与遗传咨询、指导、孕前检查、更年期相关疾病的咨询、诊治及保健指导、反复性自然流产的诊治。

杨文方 主任医师 遗传优生与妇保

西安交通大学第一附属医院

三甲

擅长：流产的诊治、优生遗传与出生缺陷防控、男性女性生殖健康、生殖道感染、围绝经期诊疗、妇科超声。

李芬 主任医师 遗传优生与妇保

西安交通大学第一附属医院

三甲

擅长：围产保健与优生、妇女更年期相关疾病的咨询及防治。

强荣 主任医师 医学遗传中心

西北妇女儿童医院

三甲

擅长：新生儿期、婚前、孕前孕期遗传病诊断和治疗

李秀芳 主任医师 医学遗传中心

西北妇女儿童医院

三甲

擅长：各类妇产科疑难病症

李巍 主任医师 遗传咨询科

首都医科大学附属北京儿童医院

三甲

擅长：因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

何蓉 主任医师 临床遗传科

中国医科大学附属盛京医院

三甲

擅长：遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

马用信 主任医师 医学遗传

四川大学华西医院

三甲

擅长：原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病

杨元 主任医师 医学遗传

四川大学华西医院

三甲

擅长：进行性肌营养不良症、脊肌萎缩症、遗传性共济失调、地中海贫血、原发男性不育及性别基因诊断。

刘运强 主任医师 医学遗传

四川大学华西医院

三甲

擅长：疾病的遗传学分析，遗传病的基因诊断与遗传咨询，各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。

王伟 副主任医师 上海医学遗传研究所

上海市儿童医院

三甲

擅长：擅长诊治遗传代谢性疾病，如粘多糖贮积症、脂肪酸代谢性疾病（中、短链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、戊二酸血症Ⅱ型）、氨基酸代谢性疾病及有机酸血症等方面，具有多年的临床诊治和研究经验。染色体病（唐氏综合症、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William综合征及22q11微缺失综合征等）、遗传性血液病（如地中海贫血等）、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等)，以及多种儿童罕见病（智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形）。

魏然 副主任医师 医学遗传中心

广东省妇幼保健院

三甲

擅长：优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

朱娟 副主任医师 医学遗传中心

广东省妇幼保健院

三甲

擅长：宫内感染诊疗、羊水量异常管理、胎儿异常的评估、双胎及多胎妊娠监督及诊疗、常见遗传病咨询、介入性产前诊断技术及胎儿宫内治疗等。

杜丽 副主任医师 医学遗传中心

广东省妇幼保健院

三甲

擅长：婚前孕前检查与指导、复发性流产的诊治、孕期用药咨询、孕期保健，常见遗传病咨询、各种胎儿异常的评估及产前诊断手术等。

黄春燕 副主任医师 遗传咨询科

江南大学附属医院

三甲

擅长：产科常见病、多发病诊治，尤其对妊娠期高血压、糖尿病、合并甲状腺功能异常等疾病的处理有一定临床经验。