马用信医生
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马用信
马用信 主任医师 医学遗传
  • 四川综合医院第1名
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  • 全国综合医院第2名
专业擅长 遗传病的遗传咨询与诊断,咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。
医生简介 马用信,四川大学华西医院,医学遗传,主任医师,教授,博士生导师。2001年四川大学华西临床医学院获得医学遗传学博士学位,1994年硕士研究生毕业后在原华西医科大学工作。临床上主要从事遗传病的遗传咨询与诊断,咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。同时致力于跗病致病机理和基因诊断突变导致的遗传病,同时致力于遗传病致病机理和基因诊断方法的研究,作为负责人主持国家自然科学基金课题4项,为一项国家CC863课题组副组长,现已在国内外核心期刊发表论文30余篇。四川省卫生厅学术技术带头人,任中华医学会医学遗传学分委会常委、中国遗传学会理事、中国遗传学会人类和医学遗传委员会委员、四川省遗传学会人类和医学遗传专委会主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员。
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医学遗传相关科普

医生本人未创作科普,推荐医生同科室相关内容

父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常

2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
李聪敏 主任医师
10.64万 53

早期胚胎流产最常见于什么情况

2023.12.25
50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常,胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体,还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。胚胎染色体结构异常,大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测,这种方法既可以检测到染色体数目异常,也可以检测到染色体不平衡结构异常。
李聪敏 主任医师
13.33万 97

做产前筛查的最佳时间

2023.12.25
目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查,血清学筛查的最佳时间为15-20周+6,也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间,就以超声来确定孕周,空腹抽血更佳。无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可,一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,可以超声确定孕周,满12周即可筛查。超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天,如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。
李聪敏 主任医师
12.9万 41
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主任医师
四川大学华西医院医学遗传
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