李巍医生
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李巍
李巍 主任医师 遗传咨询科
  • 北京综合医院第11名
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  • 全国综合医院第41名
专业擅长 因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。
医生简介 李巍,首都医科大学附属北京儿童医院,遗传咨询科,主任医师,教授。主要研究因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。现担任北京细胞生物学会理事长、中国细胞生物学会理事兼细胞神经生物学分会委员和细胞信号转导分会委员、中国生物物理学会理事兼膜生物学分会副理事长、中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长、北京医学会遗传学分会常委、中国医师学会医学遗传医师分会临床分子与细胞遗传学组委员、中国遗传学会科普委员会副主任。国际刊物发表SCI论文59篇,主编《生物信息学导论》、《遗传咨询》或副主编《医学遗传学(第3版)》、《产前遗传病诊断》等专著。主编《漫画遗传》科普专著。
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遗传咨询科相关科普

医生本人未创作科普,推荐医生同科室相关内容

父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常

2024.01.19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;3、NT异常:NT大于等于2.5mm;4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
李聪敏 主任医师
10.64万 53

早期胚胎流产最常见于什么情况

2023.12.25
50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常,胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体,还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。胚胎染色体结构异常,大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测,这种方法既可以检测到染色体数目异常,也可以检测到染色体不平衡结构异常。
李聪敏 主任医师
13.33万 97

做产前筛查的最佳时间

2023.12.25
目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查,血清学筛查的最佳时间为15-20周+6,也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间,就以超声来确定孕周,空腹抽血更佳。无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可,一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,可以超声确定孕周,满12周即可筛查。超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天,如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间,以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。
李聪敏 主任医师
12.9万 41
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主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院遗传咨询科
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