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苯丙酮尿症筛查

认识检查

检查概述

苯丙酮尿症筛查指通过采集新生儿足跟部血液,检查血液苯丙氨酸水平,从而初步筛查新生儿是否有苯丙酮尿症可能。苯丙酮尿症对新生儿生长、发育影响重大,为每个新生儿均应进行的筛查项目。对于筛查阳性结果的新生儿,通常需进一步检测明确诊断。

检查目的

苯丙酮尿症筛查为常规新生儿筛查项目,主要用于初步筛查苯丙酮尿症,但不作为确诊依据。绝大多数国家已开展苯丙酮尿症筛查,通常婴儿离开医院之前均应进行筛查,避免诊断延误,发生精神发育迟缓,严重影响新生儿发育。

检查风险

苯丙酮尿症筛查需进行足跟部采血,采血部位护理不当,可能导致感染。

检查科室

新生儿科、产科

检查费用

该检查为新生儿免费筛查项目。

检查前

检查准备

1.采血应在新生儿出生72小时内,并充分哺乳后进行。
2.因各种原因提前出院、转院,或早产儿、低体重儿等,应于20天内进行苯丙酮尿症筛查。
3.检查前家长应做好新生儿的保暖工作。

是否空腹

检查适应症

所有新生儿均应完成苯丙酮尿症的筛查。

检查中

检查过程

1.家属充分暴露新生儿一侧足根部,医生按摩或热敷新生儿足跟,用酒精对采血部位皮肤进行消毒。

2.消毒完毕后,医生准备好采血针并固定新生儿的足部,家属应抱住新生儿同时适当辅助固定采血的下肢。

3.医生选取一次性采血针针刺采血,摒弃第1滴血,用专业筛查滤纸将第2滴血渗透,收集3个血斑。

4.完成标本采集后,家属整理好新生儿裹被后方可离开,避免着凉。

注意事项

1.采血过程中家属应辅助医生,适当固定新生儿采血的下肢。
2.采血时,避免暴露过多皮肤,以免导致着凉。

检查后

报告产出时间

目前该筛查统一送至机构检查,一般15~20天可出筛查结果。

注意事项

1.采血结束后家长应注意采血点的护理,避免短时间内接触水。
2.筛查结果显示异常者,需进一步抽血明确诊断。

检查报告解读

检查所见

通过观察血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,评价新生儿苯丙酮尿症情况。

常见诊断

正常范围、异常范围。

表示正常的结果

阴性:Phe<2.0mg/dl(120umol/L)。

表示异常的结果

阳性
异常结果描述:

Phe≥2.0mg/dl(120umol/L)。

异常结果的可能疾病: 苯丙酮尿症
诊疗建议:

建议进一步抽血检查,明确诊断后,给予特殊的苯丙酮尿症喂养方案。

相关检查指标

参考资料
[1]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组.苯丙酮尿症的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(3):226-234.
[2]李志芳.新生儿苯丙酮尿症筛查工作的护理应用效果[J].医学食疗与健康,2019,(17):141,143.
[3]张敏,张蔚,徐文.采血时间与新生儿先天性甲状腺功能低下与苯丙酮尿症筛查结果的关系[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版),2018,14(5):584-588.

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