苯丙酮尿症筛查

: 张晓蕊主任医师

北京大学人民医院小儿内科

认识检查
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认识检查

检查概述

苯丙酮尿症筛查指通过采集新生儿足跟部血液，检查血液苯丙氨酸水平，从而初步筛查新生儿是否有苯丙酮尿症可能。苯丙酮尿症对新生儿生长、发育影响重大，为每个新生儿均应进行的筛查项目。对于筛查阳性结果的新生儿，通常需进一步检测明确诊断。

检查目的

苯丙酮尿症筛查为常规新生儿筛查项目，主要用于初步筛查苯丙酮尿症，但不作为确诊依据。绝大多数国家已开展苯丙酮尿症筛查，通常婴儿离开医院之前均应进行筛查，避免诊断延误，发生精神发育迟缓，严重影响新生儿发育。

检查风险

苯丙酮尿症筛查需进行足跟部采血，采血部位护理不当，可能导致感染。

检查科室

新生儿科、产科

检查费用

该检查为新生儿免费筛查项目。

检查前

检查准备

1.采血应在新生儿出生72小时内，并充分哺乳后进行。
2.因各种原因提前出院、转院，或早产儿、低体重儿等，应于20天内进行苯丙酮尿症筛查。
3.检查前家长应做好新生儿的保暖工作。

是否空腹

否

检查适应症

所有新生儿均应完成苯丙酮尿症的筛查。

检查中

检查过程

1.家属充分暴露新生儿一侧足根部，医生按摩或热敷新生儿足跟，用酒精对采血部位皮肤进行消毒。

2.消毒完毕后，医生准备好采血针并固定新生儿的足部，家属应抱住新生儿同时适当辅助固定采血的下肢。

3.医生选取一次性采血针针刺采血，摒弃第1滴血，用专业筛查滤纸将第2滴血渗透，收集3个血斑。

4.完成标本采集后，家属整理好新生儿裹被后方可离开，避免着凉。

注意事项

1.采血过程中家属应辅助医生，适当固定新生儿采血的下肢。
2.采血时，避免暴露过多皮肤，以免导致着凉。

检查后

报告产出时间

目前该筛查统一送至机构检查，一般15~20天可出筛查结果。

注意事项

1.采血结束后家长应注意采血点的护理，避免短时间内接触水。
2.筛查结果显示异常者，需进一步抽血明确诊断。

检查报告解读

检查所见

通过观察血液中苯丙氨酸（Phe）浓度，评价新生儿苯丙酮尿症情况。

常见诊断

正常范围、异常范围。

表示正常的结果

阴性：Phe<2.0mg/dl(120umol/L)。

表示异常的结果

阳性

异常结果描述：

Phe≥2.0mg/dl(120umol/L)。

异常结果的可能疾病：苯丙酮尿症

诊疗建议：

建议进一步抽血检查，明确诊断后，给予特殊的苯丙酮尿症喂养方案。