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新生儿筛查苯丙酮尿症准不准

杨圣海神经内科副主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院三甲
苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的,但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育,营养、饮食供给的变化,患儿都会出现一些问题,导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。如果怀疑孩子患有苯丙酮酸尿症,首先要控制饮食中的苯丙氨酸含量,如果诊断确定,一定要马上治疗。以避免神经系统受到损伤。饮食疗法最重要,年龄愈小效果愈好。
2023-03-17
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