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苯丙酮尿症的发病原因有哪些

2018-03-28

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常,使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积,损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病,患者父母为异常基因携带者,所以父母不发病,母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿,导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇,必须采用羊水穿刺的方法,对其胎儿进行产前诊断。

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