骨肉瘤存在的部位可出现肿胀，在肢体疼痛部位触及肿块，伴明显的压痛。肿块增长迅速者，肿块表面皮温增高，浅表静脉显露。

骨肉瘤多合并病理性骨折，当侵袭超过骨组织后可掀起骨膜，形成骨膜下的三角状新骨，肿瘤骨与反应骨沿新生血管沉积，形成放射状，抵达掀起的骨膜，形成X线检查上的“日光射线”现象。

引起骨肉瘤的具体原因目前尚不清楚，可能与化学致癌物质、物理性的电离辐射，还有生物因素，比如病毒感染等有关，有少数还与遗传因素有关系。

骨肉瘤的诊断需结合肿瘤的部位进行影像学检查，可明确肿瘤的具体位置和严重程度，X线检查是定位和提示诊断骨肉瘤的最有效方法，病理组织学检查是确诊肉瘤的金标准。

骨肉瘤的现代治疗应根据肿瘤的部位、分期以及恶性程度，采用外科手术、放疗、化疗为主的综合治疗。早期骨肉瘤尽可能进行外科手术治疗，保肢术已成为主要术式。化疗必须是全身性的，以静脉化疗为主。如果得到充分恰当的治疗，80%以上的患者能够存活。