卟啉病早期以光敏性皮损为主要表现，表现为受光晒部位的皮肤出现红肿、水疱或大疱，常反复发作并发感染形成皮肤溃疡、坏死及瘢痕，愈后可遗留瘢痕、粟丘疹、色素减退或色素沉着，患者可自觉瘙痒或灼热感，部分患者还可出现红颜色尿。

卟啉病多是由于血红素合成途径中酶缺乏或活性降低导致卟啉代谢障碍，卟啉及其前体生成过多，过量的卟啉沉积在皮肤上皮和血管内，从而出现早期光敏性皮损及红颜色尿等症状。

卟啉病患者需避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽，可遵医嘱应用β-胡萝卜素软胶囊，以减轻光敏反应的作用。若短期内出现溶血性贫血，可通过脾切除，减轻部分患者的光敏反应。必要时遵医嘱输注红细胞，并使用活性炭，促进皮肤中卟啉的排出。若条件允许，可通过骨髓和脐带血造血干细胞移植治疗。需注意，以上治疗均需在医生的指导下进行。