父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查：1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险；2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁；3、NT异常：NT大于等于2.5mm；4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失；5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等；6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。

无创的准确率主要通过几个指标来衡量，即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示，无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上，阳性预测值分别是91%、57%和28%。无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿，通过进一步的产前诊断，最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿，有9%左右的胎儿属于正常。同理，18-三体综合征和13-三体综合征也是如此，也意味着无创存在一定的假阳性率，尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言，提示胎儿无创检测出高风险的人群，要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上，所以无创检测结果提示低风险的胎儿，99.99%以上都是正常的胎儿，不用过于担心。总之，无创检测的准确性比较高，几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来，但是存在一定的假阳性率。

如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险，则不要害怕，也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺，确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高风险可能是假阳性。但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险，则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高，准确度在95%以上。如果无创出现了高风险，要第一时间赶到医院去就诊。如果部分医院可以做加急的羊水穿刺，则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿，因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿，则可能还需要做下一步的处理。

遗传性共济失调是一组以慢性、进行性、小脑性、共济失调为特征的遗传变性性疾病，有遗传史、共济失调表现，以及脊髓小脑脑干损害为主的病理改变三大特征。本组疾病除了小脑及传导纤维受累外，常常累及脊髓的后索、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经和脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终患儿不能卧床，临床症状复杂，交错重叠，即使在同一家族也可表现出高度的异质性。主要分为有以下几种类型： 1、Friedreich型共济失调：目前没有特效的治疗办法，轻症患者可以支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术等，可以矫正足部的畸形； 2、脊髓小脑性共济失调：也无特异性的治疗办法，对症治疗可以缓解症状。多巴胺可以缓解强直等锥体外系症状。毒扁豆碱或胞磷胆碱可以促进乙酰胆碱的合成。氯苯胺丁酸可以减轻痉挛，金刚烷胺可以改善供给失调，共济失调伴有肌症挛首选氯硝西泮，三磷酸腺苷、辅酶A、肌苷、维生素B族等神经营养药物也可以使用。手术治疗可以行视丘损毁术等。其他治疗主要是康复训练、物理治疗以及辅助行走。