糖原贮积病Ⅱ型患者是一个多系统受累的疾病，需要多学科综合治疗，目前没有开展基因治疗，但可进行酶替代治疗，由此早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。 一、保守治疗 1、消化道系统：吞咽困难、胃食管反流等常导致营养摄入不足，可采用电视透视吞咽功能检査评估吞咽功能和胃食管反流，确定是否需要鼻胃管喂养。 2、呼吸系统：保持呼吸道通畅，积极控制呼吸道感染，合并哮喘时可使用支气管扩张剂。当出现梗阻性睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气治疗。夜间通气功能不足时给予非侵入性双向水平气道正压通气治疗。如果上述治疗不能纠正低氧血症，可谨慎增加氧浓度，并密切监测动脉血二氧化碳分压水平，预防氧诱导的高碳酸血症，严重呼吸衰竭时给予机械通气治疗。 二、药物治疗 1、人重组酸性α-葡糖苷酶：该药品可以直接参与淀粉及糖原的代谢途径，同时也可以做为多种药品与抑制剂的作用靶点，用于调节人体内糖化学代谢。 2、β受体阻滞剂：主要作用是改善患儿心脏功能，适用于心脏病变早期，没有出现心力衰竭的患者，代表药物如普萘洛尔、美托洛尔等，在用此类药品时应注意心动过缓的人禁用，此外,β受体阻滞剂还可引起疲劳、情绪变化、阳痿,对胰岛素依赖性糖尿病低血糖的敏感度降低,重症肌无力的恶化等情况。 3、血管紧张素转化酶抑制剂：如使用卡托普利，改善患儿心脏功能，主要适用于晚期左心室功能下降的患者。 4、支气管扩张药：如沙丁胺醇、沙美特罗等，改善患者的呼吸功能，适用于合并有哮喘的患者。 三、手术治疗 糖原贮积病Ⅱ型的患者一般无需手术治疗。 四、其他治疗 1、酶代替治疗：婴儿型及晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者均可使用Myozyme治疗。婴儿型患者一旦确诊，应尽早开始酶替代治疗，可显著延长生存期、改善运动发育和心脏功能。晚发型患者在出现症状、体征前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和(或)呼吸功能减退或肌酸激酶升高，应尽早开始酶替代治疗，可显著改善运动及呼吸功能。 2、运动及康复：随着骨骼肌损害的逐渐加重、运动能力下降、姿势及体位改变，可导致关节活动受限、变形和骨质疏松等，应定期评估心肺功能、肌肉力量及活动能力，鼓励力所能及的运动和功能训练，加强吞咽、语言、肢体运动训练等，防止废用性萎缩。应避免高强度、对抗性运动及过度劳累。

先天性半侧肥大是一种临床上非常罕见的良性病变，主要病因目前暂未明确，临床上多认为与血管和淋巴管异常、神经或内分泌系统疾病和染色体胚胎发育异常有关，好发于家族中患有本病者、长期应用激素类药物人群、血管瘤病史者。 1、血管和淋巴管异常：血管或淋巴管的异常可能会导致一侧血流丰富一些，发育也就更充分。 2、神经或内分泌系统疾病：内分泌系统疾病可能会导致机体内部的激素水平失衡，引起某些组织异常分裂增殖。 3、染色体胚胎发育异常：可能与胚胎期某些细胞异常分裂有关。 4、遗传：家族中有人患有此病，可能通过遗传导致后代发生。

甲状腺功能亢进伴发的精神障碍患者饮食上要避免摄入过多合成甲状腺激素的底物，减少含碘量高的食物摄入。 （1）采取低碘饮食，海带、紫菜、虾皮等含碘量高的食物禁忌，食后会加重病情。 （2）戒烟、注意补充足够的热量和营养，包括蛋白质、B族维生素。 （3）平时宜喝浓茶、咖啡等刺激性饮料，如出汗多，应保证水分摄入。

1、体格检查：对甲状腺进行体格检查，了解甲状腺有无肿大，肿大分度，甲状腺的活动度，有无结节以及了解甲状腺血管杂音等。 2、甲状腺吸碘试验：甲状腺能选择性吸收碘，正常情况下，甲状腺肿的碘为血浆浓度的数十倍，此为甲状腺的“摄碘作用”，高碘性甲状腺肿患者甲状腺吸碘率下降。 3、过氯酸盐释放试验：正常情况下，碘以离子形式从血中被甲状腺摄取，进入甲状腺后就迅速进行有机化，以离子形式存在的碘很少，当过氧化物酶缺乏或功能障碍时，甲状腺内就存在大量的离子碘，过氯酸盐能促进碘离子从甲状腺释放，高碘性甲状腺肿患者过氯酸盐释放试验阳性，释放率较正常增高。 4、血浆无机碘测定：高碘性甲状腺肿患者血浆无机碘含量显著增高。 5、尿碘检测：高碘性甲状腺肿患者尿液中的碘含量一般大于800ug/L，有助于本病诊断。 6、甲状腺彩超：可以观察甲状腺的大小、形态、内部回声、甲状腺腺体内血流供应情况等，有助于诊断。 7、甲状腺功能检查：主要包括促甲状腺激素(TSH)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)。高碘性甲状腺肿血清T3、T4及TSH常在正常范围内，但T4可偏低，甚至低于正常，T3可偏高，甚至高于正常，TSH可高于正常。

1、CT检查：CT可发现直径5mm以上的肿块，被认为是最有价值的肾上腺检查技术，进行肾上腺检查应做5mm或更薄的连续扫描。静脉注射对比剂有助于显示病变的特征，及其与周围组织的关系。口服对比剂使胃肠道显影有助于排除假阳性结果，如假性肾上腺瘤。 2、PET-CT检查：PET-CT将全身代谢现象与CT形态学检查相结合，作为一种先进显像技术，不仅能对肾上腺意外瘤定位定性，还能有效排查转移可能及来源，其良性诊断值及恶性检出率均超过95%。但因其高昂费用，目前临床应用上不普及，多用于肾上腺意外瘤合并恶性肿瘤病史者。 3、内分泌检查：肾上腺意外瘤患者均需进行完善的肾上腺内分泌功能评估，以评估是否存在潜在自主皮质醇分泌、嗜铬细胞瘤、醛固酮增多等表现，结合临床和影像学表现进行内分泌相关检查。 4、肾上腺穿刺活检：肾上腺意外瘤穿刺活检是诊断恶性肿瘤的金标准，但是经皮肾上腺肿瘤穿刺活检技术存在一定适应症及禁忌症。

1、一般检查：医生通过询问患者有无高血压病病史，根据患者现有的高血压、低血钾、肌无力、周期性麻痹、肢端麻木，手足搐搦、多尿和心悸等症状，来初步评估患者病情。 2、实验室检查： （1）血液生化检查：医生进行血钾、血钠、血气分析及血醛固酮、肾素、血管紧张素、肾功检查，判断钾、碱中毒程度及激素分泌水平。 （2）尿液检查：如尿常规、尿钾、尿钠、尿醛固酮、24小时尿17-羟皮质类固醇及17-酮皮质类固醇含量检查。 （3）筛查试验：血浆醛固酮与肾素活性比值是本病首选筛查指标。 （4）确诊试验：高钠负荷试验、氟氢可的松试验、盐水输注试验及卡托普利试验。 （5）螺内酯试验：原醛症者经螺内酯试验后，可表现为血压下降、肌无力改善、尿钾减少、尿钠增多、血清钾上升到正常范围，血钠下降。 （6）双侧肾上腺静脉采血：区分单侧或双侧分泌最可靠、最准确的方法。 3、影像学检查： （1）B超检查：容易发现直径1cm以上的肾上腺肿瘤。 （2）CT扫描：能显示直径为0.8~1cm大小的腺瘤，直径1cm以上醛固酮肿瘤的检出率在90%以上。腺瘤多为单侧。腺癌直径-般大于3cm，边缘不清，有浸润表现。肾上腺皮质增生可显示双侧肾上腺增大或呈结节状改变。 （3）MRI检查：对肾上腺肿瘤的检出率低于CT。 （4）131I-19-碘胆固醇肾上腺核素显像：对腺瘤、癌和增生的鉴别有意义，如一侧肾上腺显示放射性浓集区，提示该侧有醛固酮肿瘤的可能，如双侧显示，提示可能存在双侧增生或双侧腺瘤。 4、其他检查：对于临床症状和实验室检查结果不典型者，应进一步做选择性诊断性试验。 5、体位试验：站立位时特发性醛固酮增多症患者的肾素和醛固酮分泌增高。 6、钠钾平衡试验：仅适用于诊断困难时使用。原醛症患者在普食情况下呈钾负平衡、钠平衡，而在低钠饮食情况下表现为血清钾升高、尿钠排出减少。

糖原贮积病Ⅱ型主要是因为染色体上基因突变导致，是属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因是GAA基因突变所致，好发于有遗传因素的人群。 基因突变：糖原贮积病Ⅱ型主要是因为位于17q23染色体上编码酸性α－葡糖苷酶(GAA)的基因发生突变，使溶酶体内GAA缺乏，致糖原不能转化为葡萄糖，从而在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内大量沉积状。

由于垂体囊肿具体病因尚不十分明确，因而目前尚无明确预防垂体腺瘤的方法，患者需做到的就是密切关注个人身体变化，保持良好的生活作息习惯。

亚临床甲状腺功能亢进一般无特殊饮食禁忌，需要高热量、高蛋白、高维生素饮食，可避免食用含碘多的食物，比如紫菜、海带、裙带菜等。

1、体格检查：患者特殊体征是医生考虑本病的首要条件，如鸡胸、肋骨外翻、脖子短、腕关节松弛、"X"形腿等。 2、血液检查：患者的血液学检查可发现中性粒细胞含有黏多糖颗粒。 3、酶学检查：外周血葡萄糖胺-6-硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶活性测定是诊断本病的直接证据。黏多糖贮积症Ⅳ型的A和B亚型两种酶活性值基本为0，携带者半乳糖-6-硫酸盐硫酸脂酶活性为正常值的1/2，因此测得酶活性值即有助于诊断。 4、尿液检查：尿液黏多糖定性及电泳可以帮助医生了解黏多糖在体内的贮积情况，黏多糖贮积症Ⅳ型患者尿中可排出硫酸角质素、硫酸软骨素。 5、X线检查：可观察是否出现骨骼畸形，有助于诊断疾病。脊柱典型表现为椎体普遍性变扁，椎间隙相对增宽，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，常见于下胸上腰部椎体，而下部腰椎则趋于正常。 6、基因检测：若显示16q24.3和(或)3p21.33的基因突变，有助于进一步确诊。建议所有基因诊断的患者，进一步进行相应的酶活性测定以支持基因诊断。