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糖原贮积病Ⅱ型是什么原因引起的

苏颖内分泌科主任医师
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲全国第78
糖原贮积病Ⅱ型主要是因为染色体上基因突变导致,是属于一种常染色体隐性遗传疾病,主要病因是GAA基因突变所致,好发于有遗传因素的人群。
基因突变:糖原贮积病Ⅱ型主要是因为位于17q23染色体上编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因发生突变,使溶酶体内GAA缺乏,致糖原不能转化为葡萄糖,从而在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内大量沉积状。
2023-12-17
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