小二马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，常来自于常染色体显性遗传，患者普遍偏高且消瘦，脑长且窄，手指与足趾细长仿佛像蜘蛛指（趾），患者的足部有明显的外翻，大部分患者都伴有心血管系统的异常，特别是合并心脏瓣膜方面的疾病，还可能会发生主动脉瘤，可以去医院及时就诊，谨遵医嘱进行手术或其他治疗方法，保持良好的心态，积极配合治疗。

马方综合征患儿临床表现主要有心血管、骨骼和眼部等处的症状，多数患儿的病情随着年龄在增长而加重。发生此病的患儿四肢长且细，故又名肢体细长征。此外，患儿还会出现躯干短缩、面容显老、皮下脂肪菲薄、躯干肌肉不发达等。 一、典型症状 1、心血管系统症状：马方综合征心血管系统症状包括升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流或主动脉窦扩张、主动脉不同部位扩张或夹层、二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流、二尖瓣环钙化、主肺动脉扩张等。未经诊断和未经治疗的马方综合征常伴有主动脉夹层。马方综合征还可合并二尖瓣脱垂、三尖瓣脱垂等非特异性症状，小儿马方综合征更易发生瓣膜异常，约40%～54%马方综合征患儿合并二尖瓣脱垂。 2、骨骼、肌肉系统症状：长骨不成比例过度生长及韧带松弛是马方综合征最显著的表现，常发生发展于儿童时期。肋骨过度生长挤压胸廓，导致马方综合征患儿胸部畸形，形成鸡胸或漏斗胸。在无严重脊柱侧凸时，上下肢的过度生长导致马方综合征患儿身体上下比例减小。约60%的马方综合征患儿存在胸腰椎脊柱侧凸，严重者可有腰背疼痛或限制性通气障碍。马方综合征患儿关节可正常，也可出现挛缩。细长指及关节松弛可导致Steinberg指征及Walker-Murdoch腕征阳性。内侧踝骨移位引起足弓塌陷所致扁平足，通常并发膝、髋关节异常。面部颅骨特征主要为长而窄的颅骨、眼球内陷、睑裂下斜、颧骨扁平、颌后缩。 3、视觉系统症状：马方综合征患儿眼部病变主要包括双侧晶状体异位(36%～49%)、近视(28%)及视网膜脱落(0.78%)。悬韧带纤维断裂导致儿童早期发生晶状体异位。马方综合征患儿近视与眼球轴延长有关，且增加视网膜脱落风险。早期发现、及时纠正屈光不正可有效防止近视，12岁以后恢复视敏度较困难。 二、其他症状 部分马方综合征患儿可合并硬脊膜膨出，可出现腰痛，需行腰骶部CT或MRI进行评估。马方综合征患儿皮肤因弹力纤维变性、脆弱，可发生皮纹萎缩、牵拉痕、复发性疝或切口疝。马方综合征患儿也可合并自发性气胸、肺尖肺大泡、多囊肾等。

小儿马方综合征主要是对症治疗，药物治疗主要是减缓心血管病变的进展，手术治疗以矫正骨骼、眼部及心血管畸形。 一、药物治疗 1、β-受体阻滞剂：代表药物为美托洛尔，降低心肌收缩力，降低血流冲击，延缓主动脉扩张速度，哮喘或伴有严重血管疾病患儿禁用。 2、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂：代表药物为缬沙坦，在β受体拮抗剂治疗基础上加用，用来减缓患者主动脉根部扩张速度。 3、维生素C：用来营养心肌，保护心功能，同时增强患儿免疫力。 4、硝普钠：当合并主动脉瘤、主动脉夹层等并发症时，服用硝普钠可用来降低血压，避免动脉瘤或夹层破裂，延长术前准备时间。 二、手术治疗 1、主动脉瓣人工血管升主动脉替换术：主动脉根部扩张至5cm或以上为预防性手术适应症。预防性治疗的生存率高于急诊主动脉手术，可有效延长马方综合征患儿的寿命。 2、二尖瓣置换术：二尖瓣关闭不全且伴有明显临床表现者适用。手术替换原有的二尖瓣，缓解二尖瓣关闭不全引发的症状，减轻心脏负荷。 3、脊柱侧凸矫形手术：伴有脊柱侧凸甚至影响呼吸功能者适用。手术纠正畸形的脊柱，恢复患儿身高及身体外观。 4、晶状体吸除、双钩囊袋张力环、人工晶状体囊袋内植入术：适用于两岁以后，眼球生长完全的患儿，通过该手术可尽量恢复晶状体囊袋的生理位置，不扰动玻璃体，减少玻璃体视网膜并发症的发生。

马凡综合征目前尚无特殊治疗办法，主要是对症治疗。如果患者患有先天性心血管疾病，例如主动脉有瘤或心脏瓣膜疾病，因为酌情考虑手术治疗，药物治疗一般效果不明显，但对于合并心功能不全和心律失常，患者应进行内科治疗。合并有鸡胸，漏斗胸者，应行外科矫治。眼科的问题，例如晶状体脱位或者半脱位，也是可以行手术治疗的。也有研究发现应用雄激素及维生素对该疾病也是有好处的。

马方综合征的主要特征是骨骼、眼部和心血管病变，常有身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏扩大、心律失常、硬脊膜膨出等表现，可并发主动脉夹层动脉瘤、晶体脱位或半脱位、蛛网膜下腔出血，以及脊柱疾病。 一、典型症状 1、骨骼病变：主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%~97.2%。 （1）身材瘦高：四肢细长，尤其是前臂和大腿，指距>身高，即双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm。 （2）蜘蛛指/趾样改变：指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比＞11%、足与身高之比＞15%，可有拇指征，表现为拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右具有此征。可有腕征，表现为用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%，此外，可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足等表现。 （3）头颅骨病变：头长、面窄、凸腭，头颅指数>75.9，双眼距过宽或过窄，下颌长、齿列不齐、缺智齿、双耳前伸或下垂、耳轮菲薄，形似老人。 （4）胸、脊椎畸形改变：可有鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧突、脊椎裂等表现。 2、眼部病变：其发生率在63.8%~68.3%，双侧晶状体脱位或半脱位发生率占眼部病变83%~86.8%，全脱位者伴高度近视。此外，可有视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等表现。 3、心血管病变：是本病主要临床特征之一，可早至5岁，迟至60岁发病，呈进行性，主要表现为主动脉中层坏死、囊样扩张。心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%~90%。 （1）主动脉病变：按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一。而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2~4肋间。 （2）二尖瓣脱垂：由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂，严重者并发二尖瓣闭锁不全。 （3）冠状动脉受累：造成心绞痛或心肌梗死。 （4）其他先天性心血管畸形：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及扩张等。 4、中枢神经系统病： （1）硬脊膜膨出：本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出为多见，发病率高，与骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变的严重程度无一定关系，多无症状，需靠X线照片、CT、MRI等检查方可发现，同时可合并脑膜瘤，系细胞外基质缺陷所致。 （2）蛛网膜下腔囊肿：以头痛为典型症状，呈突然、剧烈和持续性，常伴恶心、呕吐、脑膜刺激征等表现。此外，还可有意识不清、烦躁、幻觉、说胡话等精神症状。 （3）盆腔脊膜膨出：可有腰骶部酸痛及坠胀感、坐骨神经痛、大小便失禁、甚至瘫痪等症状。 二、其他症状 马方综合征患者由于基因缺陷，机体组织内黏多糖堆积，可影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常，累及肌肉可有肌肉发育不良，累及关节可有关节松弛，累及皮肤可有膨胀性萎缩或皱纹，累及腹壁结缔组织可有腹股沟疝、脐疝、横膈疝等症状。

马方综合征患者应多吃富含维生素C的食物以及钙质丰富的食物，减少肌肉发育不良，缓解症状。同时应注意戒烟限酒，减少心血管疾病发生风险。 （1）多吃富含维生素C的食物，如西红柿、猕猴桃等，具有很好的营养肌细胞的作用，减少本病患者出现的肌肉发育不良的现象。 （2）多吃钙质丰富的食物，如猪肉、牛肉、牛奶、鸡蛋、虾皮等，有助于缓解骨骼病变相关症状。 （3）戒烟限酒，吸烟酗酒可诱发和增加心血管疾病发生的风险。

马方综合征主要由遗传引起，呈常染色体显性遗传，不具有传染性，好发于父母患有马方综合征的人群，无明显诱因。 马方综合征呈常染色体显性遗传，本病基因位于15q15~q21.3，在人体很多组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处均有硫酸软骨素A或硫酸软骨素C等黏多糖堆积，从而影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

马凡综合症，它是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，临床表现主要是四肢，手指，脚趾细长而且两侧不对称。患者身高通常明显的超出正常人，并伴有心血管系统的异常，特别是合并有主动脉瘤或者是心瓣膜疾病。同时也会出现眼部，骨骼系统的异常，例如出现晶状体脱位或半脱位，高度近视，白内障，鸡胸，漏斗胸，脊柱的后突侧突等等。

马凡综合征比较常见的症状，主要看该病累计到哪个部位，最严重的是累及到心脏大血管及瓣膜，导致主动脉瘤及瓣膜病变，瓣膜病变最常见的症状就是活动后胸闷，憋气，咳嗽，造成主动脉瘤者，容易引起主动脉夹层，主动脉瘤破裂从而危及生命，有猝死可能。如果累及到眼部，容易导致晶状体脱落导致失明。其他症状如手指细长，脊柱侧弯等一般不易引起注意，容易忽视。

1、心脏超声：通过心脏超声观察心脏瓣膜、主动脉环、主动脉根部病变，典型的马方综合征患儿可伴有瓣膜关闭不全、主动脉根部扩张等。 2、X线检查：心脏X线检查提示升主动脉扩张、左心室增大。四肢X线检查提示身体上下比例减小，上肢跨长/身高＞1.05。 3、眼底检查：可以检查患者玻璃体、视网膜、脉络膜及视神经等眼球后部。通过检查可发现晶状体脱位。 4、实验室检查：基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。 5、CT、MRI检查、血管造影：可明确患者全身血管情况，了解患者是否并发主动脉病变、主动脉瘤、主动脉夹层等病变，为下一步治疗提供依据。