马方综合征的主要特征是骨骼、眼部和心血管病变，常有身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏扩大、心律失常、硬脊膜膨出等表现，可并发主动脉夹层动脉瘤、晶体脱位或半脱位、蛛网膜下腔出血，以及脊柱疾病。
一、典型症状
1、骨骼病变：主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%~97.2%。
（1）身材瘦高：四肢细长，尤其是前臂和大腿，指距>身高，即双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm。
（2）蜘蛛指/趾样改变：指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比＞11%、足与身高之比＞15%，可有拇指征，表现为拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右具有此征。可有腕征，表现为用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%，此外，可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足等表现。
（3）头颅骨病变：头长、面窄、凸腭，头颅指数>75.9，双眼距过宽或过窄，下颌长、齿列不齐、缺智齿、双耳前伸或下垂、耳轮菲薄，形似老人。
（4）胸、脊椎畸形改变：可有鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧突、脊椎裂等表现。
2、眼部病变：其发生率在63.8%~68.3%，双侧晶状体脱位或半脱位发生率占眼部病变83%~86.8%，全脱位者伴高度近视。此外，可有视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等表现。
3、心血管病变：是本病主要临床特征之一，可早至5岁，迟至60岁发病，呈进行性，主要表现为主动脉中层坏死、囊样扩张。心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%~90%。
（1）主动脉病变：按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一。而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2~4肋间。
（2）二尖瓣脱垂：由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂，严重者并发二尖瓣闭锁不全。
（3）冠状动脉受累：造成心绞痛或心肌梗死。
（4）其他先天性心血管畸形：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及扩张等。
4、中枢神经系统病：
（1）硬脊膜膨出：本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出为多见，发病率高，与骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变的严重程度无一定关系，多无症状，需靠X线照片、CT、MRI等检查方可发现，同时可合并脑膜瘤，系细胞外基质缺陷所致。
（2）蛛网膜下腔囊肿：以头痛为典型症状，呈突然、剧烈和持续性，常伴恶心、呕吐、脑膜刺激征等表现。此外，还可有意识不清、烦躁、幻觉、说胡话等精神症状。
（3）盆腔脊膜膨出：可有腰骶部酸痛及坠胀感、坐骨神经痛、大小便失禁、甚至瘫痪等症状。
二、其他症状
马方综合征患者由于基因缺陷，机体组织内黏多糖堆积，可影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常，累及肌肉可有肌肉发育不良，累及关节可有关节松弛，累及皮肤可有膨胀性萎缩或皱纹，累及腹壁结缔组织可有腹股沟疝、脐疝、横膈疝等症状。
一、典型症状
1、骨骼病变：主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%~97.2%。
（1）身材瘦高：四肢细长，尤其是前臂和大腿，指距>身高，即双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm。
（2）蜘蛛指/趾样改变：指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比＞11%、足与身高之比＞15%，可有拇指征，表现为拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右具有此征。可有腕征，表现为用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%，此外，可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足等表现。
（3）头颅骨病变：头长、面窄、凸腭，头颅指数>75.9，双眼距过宽或过窄，下颌长、齿列不齐、缺智齿、双耳前伸或下垂、耳轮菲薄，形似老人。
（4）胸、脊椎畸形改变：可有鸡胸、扁平胸、漏斗胸、驼背、脊椎侧突、脊椎裂等表现。
2、眼部病变：其发生率在63.8%~68.3%，双侧晶状体脱位或半脱位发生率占眼部病变83%~86.8%，全脱位者伴高度近视。此外，可有视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等表现。
3、心血管病变：是本病主要临床特征之一，可早至5岁，迟至60岁发病，呈进行性，主要表现为主动脉中层坏死、囊样扩张。心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%~90%。
（1）主动脉病变：按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一。而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2~4肋间。
（2）二尖瓣脱垂：由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂，严重者并发二尖瓣闭锁不全。
（3）冠状动脉受累：造成心绞痛或心肌梗死。
（4）其他先天性心血管畸形：如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及扩张等。
4、中枢神经系统病：
（1）硬脊膜膨出：本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出为多见，发病率高，与骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变的严重程度无一定关系，多无症状，需靠X线照片、CT、MRI等检查方可发现，同时可合并脑膜瘤，系细胞外基质缺陷所致。
（2）蛛网膜下腔囊肿：以头痛为典型症状，呈突然、剧烈和持续性，常伴恶心、呕吐、脑膜刺激征等表现。此外，还可有意识不清、烦躁、幻觉、说胡话等精神症状。
（3）盆腔脊膜膨出：可有腰骶部酸痛及坠胀感、坐骨神经痛、大小便失禁、甚至瘫痪等症状。
二、其他症状
马方综合征患者由于基因缺陷，机体组织内黏多糖堆积，可影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常，累及肌肉可有肌肉发育不良，累及关节可有关节松弛，累及皮肤可有膨胀性萎缩或皱纹，累及腹壁结缔组织可有腹股沟疝、脐疝、横膈疝等症状。