马方综合征患儿临床表现主要有心血管、骨骼和眼部等处的症状，多数患儿的病情随着年龄在增长而加重。发生此病的患儿四肢长且细，故又名肢体细长征。此外，患儿还会出现躯干短缩、面容显老、皮下脂肪菲薄、躯干肌肉不发达等。
一、典型症状
1、心血管系统症状：马方综合征心血管系统症状包括升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流或主动脉窦扩张、主动脉不同部位扩张或夹层、二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流、二尖瓣环钙化、主肺动脉扩张等。未经诊断和未经治疗的马方综合征常伴有主动脉夹层。马方综合征还可合并二尖瓣脱垂、三尖瓣脱垂等非特异性症状，小儿马方综合征更易发生瓣膜异常，约40%～54%马方综合征患儿合并二尖瓣脱垂。
2、骨骼、肌肉系统症状：长骨不成比例过度生长及韧带松弛是马方综合征最显著的表现，常发生发展于儿童时期。肋骨过度生长挤压胸廓，导致马方综合征患儿胸部畸形，形成鸡胸或漏斗胸。在无严重脊柱侧凸时，上下肢的过度生长导致马方综合征患儿身体上下比例减小。约60%的马方综合征患儿存在胸腰椎脊柱侧凸，严重者可有腰背疼痛或限制性通气障碍。马方综合征患儿关节可正常，也可出现挛缩。细长指及关节松弛可导致Steinberg指征及Walker-Murdoch腕征阳性。内侧踝骨移位引起足弓塌陷所致扁平足，通常并发膝、髋关节异常。面部颅骨特征主要为长而窄的颅骨、眼球内陷、睑裂下斜、颧骨扁平、颌后缩。
3、视觉系统症状：马方综合征患儿眼部病变主要包括双侧晶状体异位(36%～49%)、近视(28%)及视网膜脱落(0.78%)。悬韧带纤维断裂导致儿童早期发生晶状体异位。马方综合征患儿近视与眼球轴延长有关，且增加视网膜脱落风险。早期发现、及时纠正屈光不正可有效防止近视，12岁以后恢复视敏度较困难。
二、其他症状
部分马方综合征患儿可合并硬脊膜膨出，可出现腰痛，需行腰骶部CT或MRI进行评估。马方综合征患儿皮肤因弹力纤维变性、脆弱，可发生皮纹萎缩、牵拉痕、复发性疝或切口疝。马方综合征患儿也可合并自发性气胸、肺尖肺大泡、多囊肾等。
一、典型症状
1、心血管系统症状：马方综合征心血管系统症状包括升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣反流或主动脉窦扩张、主动脉不同部位扩张或夹层、二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣反流、二尖瓣环钙化、主肺动脉扩张等。未经诊断和未经治疗的马方综合征常伴有主动脉夹层。马方综合征还可合并二尖瓣脱垂、三尖瓣脱垂等非特异性症状，小儿马方综合征更易发生瓣膜异常，约40%～54%马方综合征患儿合并二尖瓣脱垂。
2、骨骼、肌肉系统症状：长骨不成比例过度生长及韧带松弛是马方综合征最显著的表现，常发生发展于儿童时期。肋骨过度生长挤压胸廓，导致马方综合征患儿胸部畸形，形成鸡胸或漏斗胸。在无严重脊柱侧凸时，上下肢的过度生长导致马方综合征患儿身体上下比例减小。约60%的马方综合征患儿存在胸腰椎脊柱侧凸，严重者可有腰背疼痛或限制性通气障碍。马方综合征患儿关节可正常，也可出现挛缩。细长指及关节松弛可导致Steinberg指征及Walker-Murdoch腕征阳性。内侧踝骨移位引起足弓塌陷所致扁平足，通常并发膝、髋关节异常。面部颅骨特征主要为长而窄的颅骨、眼球内陷、睑裂下斜、颧骨扁平、颌后缩。
3、视觉系统症状：马方综合征患儿眼部病变主要包括双侧晶状体异位(36%～49%)、近视(28%)及视网膜脱落(0.78%)。悬韧带纤维断裂导致儿童早期发生晶状体异位。马方综合征患儿近视与眼球轴延长有关，且增加视网膜脱落风险。早期发现、及时纠正屈光不正可有效防止近视，12岁以后恢复视敏度较困难。
二、其他症状
部分马方综合征患儿可合并硬脊膜膨出，可出现腰痛，需行腰骶部CT或MRI进行评估。马方综合征患儿皮肤因弹力纤维变性、脆弱，可发生皮纹萎缩、牵拉痕、复发性疝或切口疝。马方综合征患儿也可合并自发性气胸、肺尖肺大泡、多囊肾等。