"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量的排出。苯丙酮尿症通过新生儿期的筛查以及尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析、尿液有机酸分析、酶学检查等可以确定诊断。一旦确定得了苯丙酮尿症要积极的治疗，主要是饮食疗法，可以低苯丙氨酸饮食，治疗过程中要注意保养，给孩子创造温馨、舒适、温暖、安静的睡眠环境，注意控制室内的温湿度适宜。预防方面主要是要避免近亲结婚，开展新生儿筛查，尽量早期发现、早期治疗。"

"　　小儿苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，是先天性的氨基酸代谢障碍病，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高，从而引起神经系统损害的一类疾病。　　这个疾病在北方发病率明显高于南方，新生儿出生之后进行血尿筛查，如果发现血苯丙氨酸增高应进一步检查，以早期发现是否为苯丙酮尿症，苯丙酮尿症患儿早期干预，患儿的生活质量可以明显得到提高，如不及时干预会影响患儿的智力发育。"

苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，主要是表现为苯丙氨酸羟化酶合成代谢异常，是一种遗传代谢性疾病。 它的主要临床表现是智力比较低下，孩子出现癫痫样发作、色素减少、皮肤、毛发比较干燥，有的孩子黑色素形成不足出现毛发发黄、花白。 另外，孩子身上有特殊的鼠尿味，约有1/3的孩子可以出现皮肤的干燥出现湿疹的情况，它的湿疹一般是中干性湿疹比较多，和孩子的代谢功能紊乱有关系，这时候要注意孩子皮肤的清洁、皮肤的护理。

"苯丙酮尿症不能治愈，只有生后早期治疗才能预防智力发育障碍。因为苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所导致常见的常染色体的隐性遗传性疾病。我国目前12个省市对20万新生儿的调查，发病率为1：16500。苯丙酮尿症90％的病儿生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1\/3的病儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。有的病儿有特殊发霉样的鼠尿气味，是由于尿和汗腺排泄出苯乙酸导致。\nCT和核磁检查可见弥漫性的脑皮质萎缩。苯丙酮尿症的上述症状大部分可逆，经过饮食治疗后，癫痫可以得到控制，脑电图可转为正常，毛发和皮肤有浅变为天然色，特殊气味消失，行为可好转，但智力减低很难改进，只有生后早期治疗才能预防智力发育障碍。患苯丙酮尿症的女性到成人期怀孕时未进行饮食控制，其所生的后代即使不是苯丙酮尿症的患者，也常有智力低下和小头畸形，也只是头小畸形。"

"苯丙酮尿症的诊断一方面要结合临床表现，比如像生长发育迟缓，精神、神经症状，皮肤毛发的损害，也需要进行各项检。其中主要是新生儿的筛查，是我们国家需要强制进行。新生儿喂奶三天以后，采集足跟末梢血吸收在再生的厚滤纸上，晾干以后邮寄到筛查中心，采用特殊的方法测定苯丙氨酸的含量。如果大于0.24mmol\/L相当于大于4mg\/dL，也就是两倍于正常的参考值，应该进一步的复查并且采静脉血定量的测定苯丙氨酸和酪氨酸。\n正常人苯丙氨酸的浓度波动在0.06-0.18mmol\/L，相当于波动在1-3mg\/dL。但是患儿血浆苯丙氨酸可以高达1.2mmol\/L，相当于大于20mg\/dL以上，同时血中标本酪氨酸正常或者是稍低，我们需要结合像尿三氯化铁试验、血浆氨基酸的分析、尿液有机酸分析，也需要进行酶学的检查以及DNA的检查，还有其他辅助的检查，包括脑电图，甚至X线检查。"

"苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。\n第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。\n第二、尿三氯化铁试验。对于较大的婴儿的筛查，可以将三氯化铁滴入尿液。如果尿中苯丙氨酸浓度较高，则立即出现绿色的阳性反应，这个试验特异性比较差。\n第三、主要诊断是血PA和酪氨酸生化定量测定，凡是筛查阳性的孩子都要经过血PA和酪氨酸生化定量测定，这是确诊的实验室检查。"

一旦诊断苯丙酮尿症后应该怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。 但是苯丙酮尿症的孩子缺苯丙氨酸的代谢的酶，所以在小婴儿时期建议给予低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加辅食时建议多喂淀粉、水果、蔬菜，给予低蛋白的饮食，使孩子的疾病症状得到明显控制。

苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病之一，为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。 主要表现为生长发育迟缓，除了躯体生长发育迟缓外，苯丙酮尿症主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，而患儿在出生4-9个月即可出现。 还可以出现神经精神，表现表现为脑萎缩，以及小脑畸形，抽搐反复发作会随着年龄的增大而减轻。还可能出现皮肤和毛发的表现，皮肤常干燥，有湿疹和皮肤划痕症，这种患者汗液和尿液排出有腐臭味。 如果能得到早期的诊断和治疗，则可以避免上述临床表现的发生。

"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸、细菌从尿中大量排出而得名，本病的表现在出生的时候都正常，生后数月可以出现明显的呕吐、易激惹、生长迟缓等表现，一岁的时候症状比较明显。从以下三个方面来讲表现：\n第一、神经系统，以智能发育落后为主，可以有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数孩子可以出现肌张力增高，约1\/4的孩子有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多伴有严重的智力低下，80%的孩子有脑电图的异常。\n第二、有明显的外貌，孩子在出生后数月因为黑色素合成不足，毛发皮肤和虹膜色泽变浅，约1\/3的孩子皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。\n第三、其它的症状，由于尿和汗液中排除苯乙酸，故孩子的有特殊的鼠尿臭味。"

"苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊，具体如下：\n1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查，这是早期筛查；\n2、尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查，是可将三氯化铁滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸浓度增高，则立现出现绿色反应为阳性，这个特异性比较差；\n3、血PA和酪氨酸生化定量，凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。"