苯丙酮尿症不能治愈，只有生后早期治疗才能预防智力发育障碍。因为苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所导致常见的常染色体的隐性遗传性疾病。我国目前12个省市对20万新生儿的调查，发病率为1：16500。苯丙酮尿症90％的病儿生后皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1/3的病儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。有的病儿有特殊发霉样的鼠尿气味，是由于尿和汗腺排泄出苯乙酸导致。
CT和核磁检查可见弥漫性的脑皮质萎缩。苯丙酮尿症的上述症状大部分可逆，经过饮食治疗后，癫痫可以得到控制，脑电图可转为正常，毛发和皮肤有浅变为天然色，特殊气味消失，行为可好转，但智力减低很难改进，只有生后早期治疗才能预防智力发育障碍。患苯丙酮尿症的女性到成人期怀孕时未进行饮食控制，其所生的后代即使不是苯丙酮尿症的患者，也常有智力低下和小头畸形，也只是头小畸形。
CT和核磁检查可见弥漫性的脑皮质萎缩。苯丙酮尿症的上述症状大部分可逆，经过饮食治疗后，癫痫可以得到控制，脑电图可转为正常，毛发和皮肤有浅变为天然色，特殊气味消失，行为可好转，但智力减低很难改进，只有生后早期治疗才能预防智力发育障碍。患苯丙酮尿症的女性到成人期怀孕时未进行饮食控制，其所生的后代即使不是苯丙酮尿症的患者，也常有智力低下和小头畸形，也只是头小畸形。